Los estudios de Duo, Triple y Cuádruple Marcador para estimar el Riesgo de Síndrome de Down
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Por Gino Noris y Carla Santana
Las mujeres embarazadas suelen preocuparse ante la duda de si su hijo nacerá sano y sin malformaciones o alteraciones genéticas. Una alteración común es el Síndrome de Down, por fortuna actualmente existen pruebas diagnósticas que permiten descartarla en las primeras semanas de gestación evitando así estrés en la madre y permitiendo que disfrute mejor su embarazo.
El Síndrome de Down es provocado por una trisomía del cromosoma 21, es decir las personas con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, como el resto de la gente. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta conforme aumenta la edad materna al momento del embarazo. Es por esto que a las mujeres embarazadas mayores de 35 años es necesario realizarles un seguimiento cuidadoso para lo cual existen diversos procedimientos diagnósticos.
Uno de estos procedimiento es la amniosentesis que puede realizarse en mujeres embarazadas para hacer un cariotipo del feto y encontrar posibles aberraciones cromosómicas, sin embargo esta prueba conlleva un cierto riesgo de perdida del feto, pues implica una invasión de la cavidad uterina para tomar la muestra.
Existe otra prueba que permite estimar el riesgo de que una mujer embarazada tenga un feto con síndrome de Down, está es conocida como el estudio de Triple Marcador. Para realizar el estudio se toma una muestra de sangre de la madre entre las semanas 16 y 20 de gestación, el suero materno se analiza para medir la cantidad de tres hormonas: la Alfa-Fetoproteina, la Gonadotropina Coriónica Humana y el Estriol no conjugado, de ahí el nombre que se le ha dado al estudio. Más recientemente se ha incorporado a este estudio la medición de una cuarta hormona, la Inhibina, con lo que tenemos el nuevo estudio conocido como Cuádruple marcador el cual es mas eficiente que el triple marcador pues la medición de la inhibina aumenta la sensibilidad en un 10%
Estas hormonas son producidas por la placenta y por el feto y su concentración en la sangre de la madre varia con forme avanza el embarazo. En las madres cuyos fetos tienen alteraciones cromosómicas como la trisomía 21, las concentraciones de estas hormonas se encuentran alteradas con respecto a una madre con un feto normal.
El resultado de la medición de las concentraciones se analiza en un programa de computadora que compara los valores obtenidos con bancos de datos de cientos de mujeres con embarazos normales y se estima así el riesgo de que el feto tenga una trisomía 21 o Síndrome de Down. Con este estudio también se pueden estimar el riesgo de algunas otras malformaciones como el defecto del tubo neural abierto.
Existe otro estudio que tiene la misma finalidad y sigue un principio similar y que se conoce como el Duo marcador, la ventaja de este es que se realice a una menor edad gestacional, en la semana 12 del embarazo. En este caso se une a la medición de hormonas en la sangre de la madre, algunas mediciones realizadas al feto mediante ultrasonido, más específicamente la translucencia de la nuca y la presencia del hueso nazal.
Las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo elevado asociado con su edad, lo que en principio las hace candidatas a realizarse una amniosentesis. En este grupo de mujeres un estudio de estimación del riesgo de Síndrome de Down resulta de gran utilidad ya que puede reducir el número de amniosentesis a sólo aquellas mujeres con riesgos elevados según el resultado del análisis. Se ha estimado que esto podría reducir a 25% el número de amniosetesis practicadas a mujeres mayores de 35 años evitándose así algunos de los problemas de pérdida fetal asociados a este procedimiento y generándose una ventaja costo-beneficio pues es más económico realizar un de estos estudios que un cariotipo de una muestra de líquido amniotico.
También es recomendable que se realice un estudio de Duo Triple o Cuadruple Marcador en mujeres menores de 35 años con lo que se logra identificar alrededor del 40-60 % de los fetos con Síndrome de Down, ya que la mayoría de los niños con dicho síndrome nacen de madres en este grupo de edad. Aunque estos estudios no detecta al 100 % a los fetos con trisomía 21, si un resultado es negativo, el riesgo de tener un feto con síndrome de Down es menor que el riesgo de una pérdida del feto si se realiza una amniosentesis. Por ejemplo, si una mujer tiene un resultado de Triple Marcador normal y después elige realizarse una amniosentesis, el riesgo de pérdida del embarazo sería 6 veces mayor que el de tener un hijo con síndrome de Down.
Cabe mencionar que en estos estudios también puede haber resultados falsos positivos, es decir, un resultado de riesgo elevado en un embrazo con un feto normal, se ha calculado que el porcentaje de falsos positivos con estudios de Triple Marcador es de alrededor del 8% de los estudios realizados, sin embargo es posible confirmar estos estudios mediante un ultrasonido de alta resolución, antes de someterse a una amniosentesis.
En conclusión los estudios de Duo, Triple y Cuádruple Marcador son una prueba altamente recomendada ya que son sencillos, no invasivos, por lo que no pone en riesgo la vida del feto, y además son pruebas accesibles para los cuales se puede tomar la muestra en Querétaro.
