Los estudios de Duo, Triple y Cuádruple Marcador para estimar el Riesgo de Síndrome de Down

Por Gino Noris y Carla Santana

Las mujeres embarazadas suelen preocuparse ante la duda de si su hijo nacerá sano y sin malformaciones o alteraciones genéticas. Una alteración común es el Síndrome de Down, por fortuna actualmente existen pruebas diagnósticas que permiten descartarla en las primeras semanas de gestación evitando así estrés en la madre y permitiendo que disfrute mejor su embarazo.

El Síndrome de Down es provocado por una trisomía del cromosoma 21, es decir las personas con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, como el resto de la gente. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta conforme aumenta la edad materna al momento del embarazo. Es por esto que a las mujeres embarazadas mayores de 35 años es necesario realizarles un seguimiento cuidadoso para lo cual existen diversos procedimientos diagnósticos.

Uno de estos procedimiento es la amniosentesis que puede realizarse en mujeres embarazadas para hacer un cariotipo del feto y encontrar posibles aberraciones cromosómicas, sin embargo esta prueba conlleva un cierto riesgo de perdida del feto, pues implica una invasión de la cavidad uterina para tomar la muestra.

Existe otra prueba que permite estimar el riesgo de que una mujer embarazada tenga un feto con síndrome de Down, está es conocida como el estudio de Triple Marcador. Para realizar el estudio se toma una muestra de sangre de la madre entre las semanas 16 y 20 de gestación, el suero materno se analiza para medir la cantidad de tres hormonas: la Alfa-Fetoproteina, la Gonadotropina Coriónica Humana y el Estriol no conjugado, de ahí el nombre que se le ha dado al estudio. Más recientemente se ha incorporado a este estudio la medición de una cuarta hormona, la Inhibina, con lo que tenemos el nuevo estudio conocido como Cuádruple marcador el cual es mas eficiente que el triple marcador pues la medición de la inhibina aumenta la sensibilidad en un 10%

Estas hormonas son producidas por la placenta y por el feto y su concentración en la sangre de la madre varia con forme avanza el embarazo. En las madres cuyos fetos tienen alteraciones cromosómicas como la trisomía 21, las concentraciones de estas hormonas se encuentran alteradas con respecto a una madre con un feto normal.

El resultado de la medición de las concentraciones se analiza en un programa de computadora que compara los valores obtenidos con bancos de datos de cientos de mujeres con embarazos normales y se estima así el riesgo de que el feto tenga una trisomía 21 o Síndrome de Down. Con este estudio también se pueden estimar el riesgo de algunas otras malformaciones como el defecto del tubo neural abierto.
Existe otro estudio que tiene la misma finalidad y sigue un principio similar y que se conoce como el Duo marcador, la ventaja de este es que se realice a una menor edad gestacional, en la semana 12 del embarazo. En este caso se une a la medición de hormonas en la sangre de la madre, algunas mediciones realizadas al feto mediante ultrasonido, más específicamente la translucencia de la nuca y la presencia del hueso nazal.

Las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo elevado asociado con su edad, lo que en principio las hace candidatas a realizarse una amniosentesis. En este grupo de mujeres un estudio de estimación del riesgo de Síndrome de Down resulta de gran utilidad ya que puede reducir el número de amniosentesis a sólo aquellas mujeres con riesgos elevados según el resultado del análisis. Se ha estimado que esto podría reducir a 25% el número de amniosetesis practicadas a mujeres mayores de 35 años evitándose así algunos de los problemas de pérdida fetal asociados a este procedimiento y generándose una ventaja costo-beneficio pues es más económico realizar un de estos estudios que un cariotipo de una muestra de líquido amniotico.

También es recomendable que se realice un estudio de Duo Triple o Cuadruple Marcador en mujeres menores de 35 años con lo que se logra identificar alrededor del 40-60 % de los fetos con Síndrome de Down, ya que la mayoría de los niños con dicho síndrome nacen de madres en este grupo de edad. Aunque estos estudios no detecta al 100 % a los fetos con trisomía 21, si un resultado es negativo, el riesgo de tener un feto con síndrome de Down es menor que el riesgo de una pérdida del feto si se realiza una amniosentesis. Por ejemplo, si una mujer tiene un resultado de Triple Marcador normal y después elige realizarse una amniosentesis, el riesgo de pérdida del embarazo sería 6 veces mayor que el de tener un hijo con síndrome de Down.

Cabe mencionar que en estos estudios también puede haber resultados falsos positivos, es decir, un resultado de riesgo elevado en un embrazo con un feto normal, se ha calculado que el porcentaje de falsos positivos con estudios de Triple Marcador es de alrededor del 8% de los estudios realizados, sin embargo es posible confirmar estos estudios mediante un ultrasonido de alta resolución, antes de someterse a una amniosentesis.

En conclusión los estudios de Duo, Triple y Cuádruple Marcador son una prueba altamente recomendada ya que son sencillos, no invasivos, por lo que no pone en riesgo la vida del feto, y además son pruebas accesibles para los cuales se puede tomar la muestra en Querétaro.

10 thoughts on “Los estudios de Duo, Triple y Cuádruple Marcador para estimar el Riesgo de Síndrome de Down

  1. samuel

    buenas tardes en cualquier labs se puede realizar estos estudios de triple y cuádruple marcador soy del estado de nayarit cual seria el mas cerca y cuanto le costaría a mi paciente

  2. Laura Flores E.

    Carla Santana

    Hola me gusto mucho la explicacion que tienen acerca de las pruebas de duo triple y cuadruple marcador……..

    Tengo duda, estoy embarazada en la semana 17 aprox y quisiera saber si es necesario realizar, junto con esta prueba, algun ultrasonido, aparte del que me realiza mi ginecologo periodicamente.

    Otra cosa que quiero preguntar es si ustedes cuentan o saben del “banco de cordon umbilical”

    Saludos y gracias
    Laura Flores Entrambasaguas

  3. ISIDRO PATRACA

    A MI ESPOSA LE REALIZARON EL ESTUDIO CLINICO DUO MARCARDOR Y EL RESULTALDO PARA TRISOMIA 21 FUE DE UN RIESGO ELEVADO 1:173 SERA NECESESARIO REALIAZARSE LA AMNIOCENTESIS

  4. Juliana

    hola me llamo Juliana y tengo un embarazo de 19 semanas y mi ginecólogo me mando hacer 2 marcadores genéticos y los resultados fueron estos:
    en la semana 15
    AFP: 29.6
    HCG: 31637
    uE3: 1.13
    Semana 19
    AFP: 39.8
    HCG: 18002
    uE3: .75
    quisiera saber si mis resultados son normales por favor

  5. isabeñ

    mi duda es debido a que actualmente estoy embarazada y elmedico me envio hacer el estudio de triple marcador, tengo 20 semanas de embarazo y deseo saber si existe un 100% cierto de seguridad en el diagnostico ya que tengo 40 años de edad y estoy preocupara por mi bebè.

  6. norberto uresti

    saludos, favor enviar nueva solicitud del triple marcador mas costo y si se puede tomar la muestra y luego la recogen

  7. alejandra

    tengo 18 semanas de embarazo me hice el triple marcador y resulto que me tenia que hacer otro examen por que el resultado salio con probabilidades de sindrome de down sin embargo el doctor me dijo que en este estudio podria salir mas efectivo, el estudio consiste en que me van a sacar liquido por medio de una aguja. quiereo saber que tanto es el porcentaje para que mi bebe no salga con el sindrome. mi edad es de 35 años

  8. Nidiam Gomez

    Buenas tardes, yo tengo 18 semanas de gestación, mi doctor me mando en examen “marcador triple genetico” y los resultados fueron AFP- SERICA: 91.1 NG/ML MULTIPLOS DE MEDIANA -AFP 2.43 (V.N.=0.4-2.5 MON) SIDROME DE DOWN:1:1000* (EQUIVALENTE AL DE UNA MUJER MENOR DE 18 AÑOS)

    QUISIERA SABER QUE SIGNIFICA ESTO???

    • rosario rodriguez

      hola tengo 38 años, deseo embarazarme, quisiera saber cual es el porcentaje de riesgo que tengo de que mi bebe tenga alun síndrome. por mi edad.

      • admin

        Estimada Rosario Rodríguez
        Nos ponemos en contacto para contestar algunas de sus preguntas.
        Actualmente s cuentan con varios estudios para la detección de algunos síndromes, no solo el síndrome de Down.
        Voy a tratar de contestar su preguntas de manera ordenada secuencia para para que quede claro el seguimiento que se debe hacer cuando llega el embarazo.

        a) Edad materna.
        Se considera que después de los 35 años aumenta la probabilidad de tener un bebé con algunos síndromes, pero es importante que toda mujer embarazada carrera ese riesgo, solo que al aumentar la edad aumenta el frecuencia.
        b) ¿Puedo saber antes de que me embarace si tendré un bebé con algún síndrome?
        NO. Se sabe hasta que existe la concepción, ya que antes no sabemos cuál de sus miles de óvulos será el que fecundará.
        c) ¿Qué debo hacer?
        i. Consultar con su médico ginecólogo
        ii. Cuando llegue el embarazo, la recomendación es hacer el tamizaje prenatal (duo o doble marcador), que es para todas las mujeres embarazadas, mayores de 35 años es muy importante hacerlo.
        d) ¿Por qué duo o triple o cuádruple?
        El más importante por su especificidad y sensibilidad es el duo marcador, que se realiza en la semana 11 a 13.4 de gestación.
        Los otros marcadores se realizan hasta la semana 16 de gestación.
        Todos se realizan en una toma de sangre periférica.
        Sugerencia: Realizar el Duo marcador
        e) ¿Cuál sería el mejor marcador prenatal?
        Duo marcador para los principales síndromes y el marcador de Preeclampsia enfermedad que solo da en el embarazo y que se puede prevenir con este estudio.
        Es importante recordar que es un TAMIZ, en donde en caso de salir positivo en el cálculo de riesgo, se debe de confirmar a través de del estudio invasivo, para lo cual hay otros estudios que podemos ofrecerle a usted y a su médico.
        f) Importante a considerar
        Si bien la edad es importante para este tipo de riesgos, debe de saber que el mayor porcentaje de madres jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años de edad; por lo que la edad es solo UN factor importante a considerar, pero existen muchos otros, es por ello que con la ayuda de la edad y otros datos que su médico le preguntará, más los datos del ultrasonido y más las concentraciones de los marcadores bioquímicos que realizamos, todo ello se somete a un cálculo matemático que nos da la probabilidad de que el bebé que está usted gestando tenga algún síndrome, el marcador de solo la edad no nos dice mucho, es por ello que se hace hincapié en realizar a toda mujer embarazada el tamiz prenatal.
        Recuerde que lo primero que tiene que hacer es consultar a su médico para una orientación integral.
        Saludos cordiales

        Unidad Bimodi-Bionatal

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