Enfermedades Genéticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un origen genético, algunas incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona, las cuales se heredan de padres a hijos, tal es el caso del cáncer de mama, o de colón.

Muchos de los trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad.

A través del diagnóstico molecular es posible determinar, por ejemplo, la susceptibilidad de una persona para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, osteoporosis, trombosis o sufrir de infartos, o bien, la posibilidad de que los padres hereden algún tipo de distrofia muscular o fibrosis quística a sus hijos. 

Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

       Una de las modalidades del diagnóstico molecular es el  diagnóstico prenatal que  consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo, tales como aborto espontáneo, nacimiento prematuro, retraso del crecimiento intrauterino ,enfermedades cardiacas congénitas,  y desordenes de presión arterial alta en la madre. También permite identificar la presencia de defectos genéticos causantes de síndromes como el síndrome de Down y otros causantes de retraso en el desarrollo físico o mental.

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