En la practica clínica se utiliza esta nueva tecnología para la detección de variantes relacionadas con la enfermedad. Nos permite abordar en un ámbito clínico el estudio de un gran número de genes al mismo tiempo, algo impensable hace tan solo una década.

Ésta tecnología es crucial en el diagnóstico diferencial de enfermedades con síntomas clínicos solapantes (ej. Miocardiopatía hipertrófica vs. Enfermedad de Fabry, colagenopatías, etc.), en la identificación de variantes de baja frecuencia y de variantes de actúan como modificadores del fenotipo.

También la empleamos para el estudio de nuevos genes implicados en enfermedades genéticamente heterogéneas (Síndrome de Kabuki, enfermedad de Charcot Marie Tooth). En enfermedades complejas (autismo o discapacidad intelectual), siendo la NGS de gran utilidad, tanto para la detección de variantes estructurales y de número de copias.

Nos ha permitido avanzar en el estudio de enfermedades multigénicas como el cáncer, siendo clave para poder establecer una medicina de precisión. En oncología, a través de la integración de los datos clínicos, anatomopatológicos y moleculares, permite obtener una información más profunda del perfil biológico tumoral de cada paciente y está permitiendo realizar un análisis tumoral a nivel molecular sin precedentes.

La era de la Genómica da comienzo con uno de los proyectos internacionales de mayor impacto, el Proyecto Genoma Humano junto con el desarrollo de tecnologías de alto rendimiento como la Next Generation Sequencing o NGS, con ello se abre la puerta a la medicina personalizada, dando también lugar dentro de la genética a las ciencias ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, entre otras), por lo que actualmente podemos estudiar al genoma en sus diferentes niveles de regulación y expresión; lo que nos permite conocer alteraciones génicas de forma integral pudiendo identificar el efecto que tienen estas alteraciones a nivel de proteína y de la producción de metabolitos.

Esta novedosa forma de estudiar la genética ha abierto nuevos campos de conocimiento y ha dilucidado nuevos mecanismos celulares que rigen el funcionamiento de los sistemas biológicos. A nivel clínico, en los últimos años se han implementado nuevas herramientas moleculares que permiten hacer una mejor clasificación, un mejor diagnóstico, así como un pronóstico más acertado de diversas enfermedades. Asimismo, en algunos casos se han establecido mejores tratamientos que favorecen la calidad de vida de los pacientes.

Debido a todo lo anterior, es importante revisar y divulgar el cambio que ha tenido el estudio de la genética gracias al desarrollo de las ciencias ómicas, el cual es el objetivo de implementar esta tecnología en nuestro laboratorio para que la sociedad se beneficie de estos servicios.

Podemos conocer o detectar genes (varios) implicados en ciertas enfermedades, lo que nos permite prevenir algunas patologías o identificar en las familias a otros individuos que también corran con el riesgo de tener la misma alteración.

Los datos genómicos que se analizan pueden alcanzar desde genomas completos y exomas dirigidos hasta grupos de genes o un solo gen. La NGS permite detectar variaciones de un solo nucleótido (SNPs), variaciones en número de copias (CNVs), inserciones y deleciones.

La correcta interpretación de la información genómica obtenida mediante estas técnicas es uno de los pasos más críticos de la NGS; por ello es vital la participación de bioinformáticas y analistas de NGS, así como de especialistas en genética humana y biología molecular para que puedan determinar las implicaciones clínicas y moleculares de las alteraciones detectadas para un correcto asesoramiento genético y el mejor abordaje terapéutico.

El concepto de medicina personalizada o de precisión cobra relevancia por la necesidad de desarrollar estrategias personalizadas para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de diversas enfermedades de origen genético.