Diagnóstico Molecular de enfermedades genéticas
¿Por qué realizarme estos estudios?
  • Parientes con cáncer de mama y/u ovario
  • Un pariente con cáncer en ambas mamas
  • Pariente varón con cáncer de mama
  • Pariente con una mutación genética
Obten una Respuesta AHORA!
Consulta Gratis y Sin Compromiso.
Complete el formulario para que podamos asesorarlo de la mejor manera por nuestros departamentos.
Introduce el codigo de Seguridad:170
Los datos introducidos en el formulario serán resguardados bajo secreto profesional en cumplimiento de la ley de datos y siguiendo nuestra política de privacidad. Si usted desea borrar información que haya brindado, comuníquese con alguno de nuestros representantes.
DIAGNÓSTICO GENÓMICO OPORTUNO
Cáncer de mama y ovario

El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuentemente diagnosticada entre las mujeres alrededor del mundo, mientras que el cáncer de ovario ocupa la séptima posición en este grupo.

Se ha descrito que el síndrome de cáncer de mama y ovario es una condición que aumenta notablemente la probabilidad de desarrollar cáncer en estos tejidos en el transcurso de la vida y se da como resultado de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, principalmente. No obstante, se han descrito otros genes que están involucrados en la formación de tumores.

En la población en general, el riesgo para desarrollar cáncer de mama es de 10-15% y para cáncer de ovario 1-2%, sin embargo, cuando existen mutaciones en BRCA1 o BRCA2, el riesgo incrementa a 45-65% y 20-50% respectivamente.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Los genes BRCA1 y BRCA2 pertenecen a la familia de los genes supresores de tumores. En células sanas, estos genes producen proteínas que ayudan a mantener la estabilidad y a reparar el ADN dañado. Sin embargo, si alguno de estos genes sufre alteraciones, el material genético no podrá ser reparado adecuadamente, lo que conducirá a un mayor número de cambios y mutaciones que eventualmente se traducirán en cáncer.

La técnica de MLPA o amplificación multiplex dependiente de ligasa detecta deleciones y duplicaciones en los genes. Las técnicas de secuenciación detectan mutaciones puntuales y ambas se ofrecen en BIMODI como estudios que se complementan entre sí y ofrecen un panorama integral del paciente.

Debido a todo lo anterior, es importante revisar y divulgar el cambio que ha tenido el estudio de la genética gracias al desarrollo de las ciencias ómicas, el cual es el objetivo de implementar esta tecnología en nuestro laboratorio para que la sociedad se beneficie de estos servicios.

Existen otros genes de interés que BIMODI analiza dentro de su panel de estudios que se han descrito en diversos grados en pacientes con cáncer de mama, de tubo-ovárico y próstata.

La identificación oportuna de alteraciones en los genes mencionados revela defectos genéticos no sólo en el paciente sino posiblemente en su familia. Además, aporta información clínica importante para dirigir un tratamiento personalizado que ofrezca un mejor pronóstico al paciente.

OTROS SERVICIOS
Diagnóstico Molecular de enfermedades genéticas

A través del diagnóstico molecular es posible determinar, la susceptibilidad de una persona para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, osteoporosis, trombosis o sufrir de infartos, o bien, la posibilidad de que los padres hereden algún tipo de distrofia muscular o fibrosis quística a sus hijos.

Diagnóstico Molecular de enfermedades infecciosas

El principio del diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas es detectar el genoma de los agentes patógenos a través de secuencias que difieren radicalmente de las secuencias del genoma humano.

Diagnóstico Molecular de enfermedades neoplásticas

Mediante técnicas moleculares es posible determinar la existencia de alteraciones que conducen al padecimiento de algunos tipos de cáncer como la leucemia y cáncer de mama, por citar un ejemplo.

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo.