TEMAS DE INTERÉS
Diagnóstico Molecular
Identificación de Individuos
El ADN (ácido desoxiribonucléico) es la sustancia que los seres vivos utilizan para almacenar su información genética. Dentro de las células de todos los seres vivos se encuentra esta molécula en el cual está codificada la información que hace a un ser específico ser lo que es. Todos los humanos tenemos por duplicado nuestro material genético, una de las copias la heredamos de nuestra madre y la otra de nuestro padre.
El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre.
Microsatélites
Las pruebas de ADN para Paternidad analizan el material genético de una madre, su hijo y un supuesto padre y así disciernen si verdaderamente el hijo y el padre se encuentran genéticamente relacionados. Para lo anterior, se analizan varios marcadores genéticos (llamados microsatélites), que tienen la característica de ser altamente polimórficos, es decir existen variaciones de cada marcador en la población y por lo tanto generalmente son diferentes entre un individuo y otro, salvo entre padre (o madre) e hijo.
Al resultado del estudio de varios microsatélites se le conoce como Genotipo y éste resulta ser único para cada individuo, de la misma forma que lo son las huellas dactilares. Gracias a esto, este tipo de estudios no solo se utiliza para estudios de paternidad sino también en medicina forense para realizar la identificación de individuos, por ejemplo se puede analizar el material genético de una muestra dejada por un criminal al cometer un delito (sangre, semen, pelo, piel, etc.) con una muestra tomada a un sospechoso para ver si se trata de la misma persona.
Antígenos de Histocompatibilidad (HLA)
Cada persona tiene una pequeña serie de antígenos de Histocompatibilidad (HLA) relativamente únicos que hereda de sus padres. Los niños, en promedio, tendrán la mitad de sus antígenos HLA compatibles con la mitad de los antígenos HLA de su madre y la otra mitad compatible con los de su padre. Es improbable que dos personas sin ningún parentesco presenten la misma estructura de HLA. Existen tres grupos principales de HLA: HLA-A, HLA-B, HLA-DR. Sin embargo, cada grupo contiene muchas proteínas HLA diferentes, es decir son polimórficos al igual que los microsatélites antes mencionados.
La determinación del HLA es muy importante para identificar la buena compatibilidad para injertos de tejido y trasplantes de órganos, como el trasplante de riñón, de médula ósea o de células madre de sangre de cordón umbilical.
Algunos tipos de HLA son más comunes en ciertas enfermedades autoinmunes. Por ejemplo, el antígeno HLA-B27 se encuentra en muchas personas (pero no en todas) con espondilitis anquilosante y síndrome de Reiter.
Este examen también se puede utilizar para determinar el parentesco entre padres e hijos cuando dicha relación está en duda; sin embargo para este propósito es más recomendable realizarse un estudio de microsatélites, ya que estos resultan ser más polimórficos que los HLA y por lo tanto la probabilidad de que dos personas no emparentadas compartan el mismo es más baja de lo que ocurre con los antígenos de histocompatibilidad.
Biología Molecular Diagnóstica
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