Cáncer de mama y ovario

Pruebas de detección de alteraciones en los oncogenes BRCA1 y BRCA2

Pruebas para un diagnóstico rápido y oportuno.

El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuentemente diagnosticada entre las mujeres alrededor del mundo, mientras que el cáncer de ovario ocupa la séptima posición en este grupo.

Asimismo, el síndrome de cáncer de mama y ovario aumenta notablemente la probabilidad de desarrollar cáncer en estos tejidos en el transcurso de la vida.

+ Este se da principalmente como resultado de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2.

+ No obstante, hay otros genes involucrados, entre los que se encuentran ATM, P53, CHECK2, PTEN, PALB2, etc.

En el panel para detección de alteraciones para cáncer de mama y ovario que ofrece Bimodi, se incluye el análisis de estos genes.

¿Por qué realizarme estos estudios?

Las pruebas genéticas permiten una mejor estimación del riesgo de cáncer hereditario que la que se logra considerando solamente los antecedentes personales y familiares.

Estas pruebas también le proporcionan una referencia importante sobre la causa del padecimiento, cuando éste ya se ha presentado. Con ello es posible determinar con mayor precisión el tratamiento adecuado.

En el caso que estos dos genes no se encontrarán alterados ofrecemos análisis de otros genes relacionados con cáncer de mama que se realizan mediante secuenciación masiva.

Diagnóstico oportuno y prevención

En la población en general, el riesgo para desarrollar cáncer de mama es de 10-15% y para cáncer de ovario 1-2%, sin embargo, cuando existen mutaciones en BRCA1 o BRCA2, el riesgo incrementa a 45-65% y 20-50% respectivamente. Por ello, es importante conocer la predisposicion por medio de las pruebas de detección de alteraciones en los oncogenes BRCA1 y BRCA2.

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Acerca de Nosotros: Laboratorio Bimodi cuenta con más de 21 años de experiencia en Diagnóstico Molecular y Genómico, donde la tecnología de vanguardia y el personal altamente capacitado son el principal objetivo.

Preguntas Frecuentes

¿Tienes dudas? Estamos aquí para ayudarte.

Nadie sabe por qué algunas mujeres desarrollan cáncer de mama, pero existen varios factores de riesgo. Los factores que no se pueden cambiar incluyen:

  • Edad: El riesgo aumenta a medida que usted envejece.
  • Genes: Dos genes, BRCA1 y BRCA2, aumentan en gran medida el riesgo. Las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario pueden desear hacerse el examen genético.
  • Factores personales: Comenzar la menstruación antes de los 12 años o la menopausia después de los 55.
  • Otros factores de riesgo incluyen obesidad, usar terapia de reemplazo hormonal (también llamada terapia hormonal para la menopausia), tomar pastillas anticonceptivas, beber alcohol, no tener hijos o tener el primer hijo después de los 35 años, y tener senos densos.

El cáncer de mama en hombres es menos frecuente en hombres. Los factores de riesgo son similares a los de las mujeres; asimismo, tener antecedentes familiares de primer grado con cáncer de mama aumenta el riesgo.

El 5% de los casos de cáncer de mama reportados son de origen hereditario. El 90% de estos casos se relacionan con mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Los portadores de algún tipo de mutación en estos genes tienen un riesgo superior a la población en general de desarrollar cáncer de mama y/u ovarios. 

Los individuos portadores de mutación en BRCA1 presentan riesgos acumulados del 85% y 63% de desarrollar cáncer de mama y ovario, respectivamente, mientras que los individuos portadores de mutaciones en BRCA2 tienen riesgo del 86% y 27% de desarrollar cáncer de mama y ovario, respectivamente.

Estos valores son significativamente superiores cuando se comparan con el riesgo del 12% para el cáncer de mama en la población en general.

Los síntomas del cáncer de mama pueden incluir un bulto o masa en la mama, un cambio de tamaño o forma de la mama, y secreciones del pezón. 

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Consulte previamente a su médico, quien es el único facultado para indicar a cada paciente los estudios de laboratorio a realizar, de acuerdo con su historia clínica e interpretación de resultados.