Enferemdades genomicas

Conoce las distintas pruebas de diagnóstico molecular para determinar enfermedades genéticas.


  • Apo-E para Alzheimer

  • Anemia de Fanconi NGS de FANCA

  • Citogenética: Cariotipo en sangre

  • Corea de Huntington

  • Microdeleciones del cromosoma Y

  • Detección de Aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y Distrofia Muscular (Duchene y Becker)

  •    Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA

  •    Secuenciación completa del gen DMD Fibrosis Quística

  •    Duplicaciones/deleciones por MLPA

  •    600 mutaciones puntuales

  •    Secuenciación completa del Gen CFTR

  • Factor V: Mutación Leiden

  • MTHFR : Mutación C677T

  • MTHFR : Mutaciones C677T y A1298C

  • Protrombina: Mutación 20210

  • Detección de Retraso Mental (16 por MLPA)

  • X-frágil: Expansión CGG del gen FMR1