Conoce las distintas pruebas de diagnóstico molecular para determinar enfermedades genéticas.


  • Citogenética: Cariotipo en sangre
  • Corea de Huntington (Triplete CAG)
  • Detección de Aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y
  • Distrofia Muscular (Duchene y Becker)

     Duplicaciones/deleciones por MLPA

     Secuenciación completa del gen DMD

  • Fibrosis Quística

     Duplicaciones/deleciones por MLPA

     600 mutaciones puntuales

     Secuenciación completa del Gen CFTR

  • Detección de Mutaciones: Factor V Leiden,
  • MTHFR 667 y 1298, Protrombina
  • MTHFR : Mutaciones C677T y A1298C
  • X-frágil: Expansión CGG del gen FMR1