Conoce las distintas pruebas de diagnóstico molecular para determinar enfermedades genéticas.

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• Citogenética: Cariotipo en sangre
• Corea de Huntington (Triplete CAG)
• Detección de Aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y
• Distrofia Muscular (Duchene y Becker)

     Duplicaciones/deleciones por MLPA

     Secuenciación completa del gen DMD

• Fibrosis Quística

     Duplicaciones/deleciones por MLPA

     600 mutaciones puntuales

     Secuenciación completa del Gen CFTR

• Detección de Mutaciones: Factor V Leiden,
• MTHFR 667 y 1298, Protrombina
• MTHFR : Mutaciones C677T y A1298C
• X-frágil: Expansión CGG del gen FMR1

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