Conoce las distintas pruebas de diagnóstico molecular para determinar enfermedades genéticas.


  • Apo-E para Alzheimer

  • Citogenética: Cariotipo en sangre

  • Corea de Huntington (Triplete CAG)

  • Detección de Aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y

  • Distrofia Muscular (Duchene y Becker)
    □ Duplicaciones/deleciones por MLPA
    □ Secuenciación completa del gen DMD


  • Fibrosis Quística
    □ Duplicaciones/deleciones por MLPA
  • □ 600 mutaciones puntuales
  • □ Secuenciación completa del Gen CFTR

  • Detección de Mutaciones: Factor V Leiden, MTHFR 667 y 1298, Protrombina

  • MTHFR: Mutaciones C677T y A1298C

  • Detección de Retraso Mental: Síndromes por deleciones

  • X-frágil: Expansión CGG del gen FMR1