DIAGNOSTICO GENÓMICO

Al igual que el diagnóstico molecular el diagnóstico Genómico se realiza mediante el análisis del material genético (ADN). La diferencia estriba en que en el diagnóstico Genómico se analizan simultáneamente una gran cantidad de secuencias de ADN, por lo que con un solo estudio se logra obtener información de muchos genes al mismo tiempo.

Las dos principales metodologías utilizadas en el diagnóstico genómico son: la hibridación con sondas en microarreglos y la secuenciación masiva, también conocida como secuenciación de nueva generación. Estas dos metodologías pueden considerarse complementarias pues existen alteraciones en el DNA que pueden ser detectadas por una y no por la otra y viceversa.