Una de las modalidades del diagnóstico molecular es el diagnóstico prenatal que consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo, tales como aborto espontáneo, nacimiento prematuro, retraso del crecimiento intrauterino, enfermedades cardiacas congénitas,  y desordenes de presión arterial alta en la madre. También permite identificar la presencia de defectos genéticos causantes de síndromes como el síndrome de Down y otros causantes de retraso en el desarrollo físico o mental.

Para las madres gestantes es de gran importancia conocer la mayor cantidad de información en relación a la salud de su hijo, con la mayor prontitud posible. Actualmente existen esquemas para la realización de estudios que permiten analizar la salud materno-fetal con la intención de detectar alteraciones  y lograr una intervención médica oportuna y eficiente.

Las principales alteraciones genéticas se conocen como aneuploidías y microdeleciones. El término aneuploidía se refiere a la pérdida o aumento en el número de cromosomas, mientras que las microdeleciones se refieren a la pérdida de información genética dentro de un cromosoma.  Ambas alteraciones pueden dar lugar a diversos síndromes como el  de Down, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge y Prader-Willi, entre otros.

Realizando Estudios Bioquímicos del Primer Trimestre es posible establecer la probabilidad de que el feto presente alguna afección genética; así mismo es posible identificar indicios sobre posibles complicaciones en el embarazo como pueden ser parto prematuro, pérdida fetal o preeclampsia. Estos estudios se realizan mediante la medición de la concentración de hormonas en la sangre materna analizada en conjunto con mediciones estructurales del feto por ultrasonido.

Estudio de Dúo Marcador
Estudio de Preeclampsia
Tamiz Genético Prenatal no invasivo para detección de Aneuploidías
Estudio Genético Prenatal para detección de Microdeleciones mediante MLPA
Hibridación genómica comparativa mediante microarreglos: Cariotipo molecular
Tamiz Genómico Estudio de 300 Enfermedades Genéticas Recesivas en portadores sanos por NGS
Estudio de infertilidad mediante cuantificación de la hormona antimuleriana