Una de las modalidades del diagnóstico molecular es el diagnóstico prenatal que consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo, tales como aborto espontáneo, nacimiento prematuro, retraso del crecimiento intrauterino, enfermedades cardiacas congénitas, y desórdenes de presión arterial alta en la madre. También permite identificar la presencia de defectos genéticos causantes de síndromes como el síndrome de Down y otros causantes de retraso en el desarrollo físico o mental.

Para las madres gestantes es de gran importancia conocer la mayor cantidad de información en relación a la salud de su hijo, con la mayor prontitud posible. Actualmente existen esquemas para la realización de estudios que permiten analizar la salud materno-fetal con la intención de detectar alteraciones y lograr una intervención médica oportuna y eficiente.

Las principales alteraciones genéticas se conocen como aneuploidías y microdeleciones. El término aneuploidía se refiere a la pérdida o aumento en el número de cromosomas, mientras que las microdeleciones se refieren a la pérdida de información genética dentro de un cromosoma.  Ambas alteraciones pueden dar lugar a diversos síndromes como el de Down, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Di-George y Prader-Willi, entre otros.

La aplicación de los estudios preconcepcionales y prenatales que se ofrecen en Bimodi deben seguir el siguiente orden temporal para beneficio del paciente:

Estudios Preconcepcionales

• Tamiz Genómico Estudio de 300 Enfermedades Genéticas Recesivas en portadores sanos por NGS.
• Estudio de infertilidad mediante cuantificación de la hormona antimulleriana.

Estudios de Tamizaje en el Primer Trimestre

• Estudio de Dúo Marcador
• Estudio de Preeclampsia
• Tamiz Genético Prenatal no invasivo para detección de Aneuploidías

Estudios confirmatorios del Primer trimestre

• Estudio Genético Prenatal para detección de Microdeleciones mediante MLPA en microvellosidades coriónicas.
• Hibridación genómica comparativa mediante microarreglos: Cariotipo molecular en microvellosidades coriónicas.

Estudios confirmatorios del Segundo Trimestre

• Estudio Genético Prenatal para detección de microdeleciones mediante MLPA en líquido amniótico.
• Hibridación genómica comparativa mediante microarreglos: Cariotipo molecular en líquido amniótico.

Referencias

1. Molina, D. G. M., González, P. G., & Ríos, M. A. (2009). Tamiz genético prenatal: marcadores bioquímicos del primer y Segundo Trimestres. ARTÍCULOS ORIGINALES_, 77(1), 123.

Otras personas también leyeron:

*Estudio de Dúo Marcador
*Estudio de Preeclampsia
*Tamiz Genético Prenatal no invasivo para detección de Aneuploidías
*Estudio Genético Prenatal para detección de Microdeleciones mediante MLPA
*Hibridación genómica comparativa mediante microarreglos: Cariotipo molecular
*Tamiz Genómico Estudio de 300 Enfermedades Genéticas Recesivas en portadores sanos por NGS
*Estudio de infertilidad mediante cuantificación de la hormona antimuleriana