Genodi – Diagnóstico Molecular en Enfermedades Genéticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada «variación«, o una alteración de un gen, llamada «mutación«. Muchas enfermedades, incluyendo algunos cánceres, tienen un origen genético y están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona, las cuales se pueden heredar de padres a hijos, tal es el caso de algunos cánceres de mama, o de colon.

Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que pasarán de generación en generación, dado que el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides).

Una persona es portadora de una enfermedad hereditaria recesiva cuando tiene una mutación en uno de los alelos de un gen sin presentar síntomas de la enfermedad. Esta situación incrementa el riesgo de tener descendencia con dicha enfermedad, con respecto a la población no portadora. En este sentido, si cada uno de los miembros de una pareja tiene el mismo gen mutado, existe una probabilidad del 25% de que sus descendientes sean afectados por la enfermedad.

Los genes pueden sufrir distintos tipos de alteraciones, las cuales se asocian a la pérdida de la función del gen, y por ende, de la molécula que producen. El primer tipo de alteraciones se denomina “deleción/duplicación” y se refiere a la ausencia o la duplicación de una parte del gen. El segundo tipo de alteraciones se denomina «mutación puntual»; esta alteración se refiere al cambio específico de un nucleótido en la secuencia del gen. También existen pérdidas o ganancias en el número de cromosomas que dan lugar a padecimientos genéticos. La mayoría de las alteraciones mencionadas tienen carácter hereditario.

Las pruebas para diagnóstico de enfermedades genéticas se basan en detectar la existencia de uno o varios genes con alguna alteración (mutación) que se sabe es la causa de un determinado padecimiento, o bien que es factor de susceptibilidad para padecerlo en un futuro. En este último caso, se considera que la persona tiene una mayor probabilidad de padecer la enfermedad que la población en general.

Es importante aclarar que las técnicas para detectar los distintos tipos de alteraciones son diferentes y que usualmente las pruebas que detectan deleciones/duplicaciones no suelen detectar mutaciones puntuales ni viceversa. Las técnicas moleculares para detección de mutaciones reflejan el estado del entendimiento científico hasta el momento y son complementarias, debido a que en un mismo gen se pueden presentar cualquiera de los dos tipos de alteraciones.

A través del diagnóstico molecular es posible determinar, por ejemplo, la susceptibilidad de una persona para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, osteoporosis, trombosis o sufrir de infartos, o bien, la posibilidad de que los padres hereden algún tipo de distrofia muscular o fibrosis quística a sus hijos.

En Bimodi ponemos a su disposición una amplia variedad de estudios para la detección de enfermedades y trastornos genéticos hereditarios, basados en las técnicas moleculares más modernas. Los estudios para enfermedades específicas son recomendables como pruebas confirmatorias, es decir, cuando los síntomas de la enfermedad son evidentes. También son recomendables cuando la afección es parte del historial clínico de los familiares. En estos casos, las pruebas permiten conocer tanto la propensión al desarrollo de la enfermedad como la condición de portador del gen alterado y, por lo tanto, la posibilidad de heredar esta susceptibilidad a sus descendientes.

Existen algunas enfermedades hereditarias donde la mutación en un solo gen o en un grupo de genes es suficiente para causar una enfermedad. Estos genes pueden sufrir alteraciones como mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones que conducen a la pérdida de la función del gen.

En Bimodi hacemos uso de las técnicas moleculares más modernas como PCR en tiempo real, Secuenciación Sanger y MLPA para detectar una enfermedad genética, la susceptibilidad de padecerla, o bien, para conocer si un paciente es portador de un gen alterado que pueda transmitir a su descendencia (aunque sea una persona sana).

La gran ventaja de estas técnicas es que detectan mutaciones puntuales (secuenciación y PCR o microdeleciones y duplicaciones en los genes (MLPA), lo que ofrece un panorama más completo del estado de salud del paciente.

Referencias:

  • Claverie Martín, F., Ramos Trujillo, E., & González Paredes, F. J. (2008). Técnicas para el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias.  pediatr, 235-241.

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