Cada vez existe más evidencia que demuestra que el desarrollo de enfermedades complejas, progresivas y degenerativas como la diabetes, el cáncer, la obesidad, el Alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, entre otras, se deben a la interacción entre factores ambientales y genéticos.
Debido a la dificultad que conlleva controlar este tipo de enfermedades, una vez presentes las manifestaciones clínicas, el uso de marcadores moleculares surge como una excelente estrategia para anticipar estos escenarios e identificar riesgos potenciales para desarrollar enfermedades de carácter metabólico.
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP es una variación en un nucleótido que ocurre en una posición en el ADN. Cuando un SNP se encuentra dentro de un gen, en la proximidad, o en una región reguladora, puede afectar la función de mismo y tener un impacto en la evolución de una enfermedad.
Bimodi ha implementado una serie de paneles integrales para genotipificar los SNP´s para los cuales se tiene información respecto a su relación con el riesgo de desarrollar una enfermedad. Como resultado de nuestro análisis, se ofrece una estimación del riesgo o susceptibilidad que tiene el paciente derivada de la comparación entre su genotipo y la frecuencia de estos polimorfismos en la población mexicana vulnerable.
Este innovador enfoque representa un avance en:
- El análisis de los antecedentes familiares y el historial clínico del paciente.
- Una condición crónica que no se resuelve con el tratamiento médico administrado.
- La intervención temprana para enfermedades sin manifestaciones clínicas.
- La administración de fármacos con mayores beneficios terapéuticos.
- La personalización de una dieta para potenciar la asimilación de nutrientes.
- El conocimiento para desarrollar junto con el médico, un plan enfocado en prevenir el desarrollo de enfermedades.
A veces se asume equivocadamente que la presencia de ciertos cambios en los genes significa que la persona está destinada a padecer la enfermedad a la que dichos cambios suelen estar asociados. Sin embargo, esto no siempre es cierto, especialmente en las enfermedades complejas en las que participan diversos genes cuya expresión está influenciada por factores externos como agentes ambientales, la dieta y el estilo de vida.
Conocer la información de nuestros genes permite modificar la expresión de los mismos mucho antes de que se manifieste la enfermedad. Los estudios genéticos permiten minimizar el riesgo mediante:
- La identificación de mutaciones o polimorfismos que pueden promover enfermedades crónicas.
- La modificación de la expresión de genes de una forma personalizada a través de modificar la dieta y el estilo de vida.
- La adecuada administración de fármacos y complementos alimenticios que permitan mejores efectos terapéuticos.
Polimorfismos de una sola base (SNPs)
Un SNP es un polimorfismo (diferencia) en el ADN a nivel de un solo nucleótido, es decir en un determinado sitio del ADN o genoma.
Una persona puede tener un nucleótido y otra persona en esa misma región de su genoma puede tener un nucleótido distinto. Dado que cada persona tiene dos copias de cada región del genoma (una que hereda de la madre y otra que hereda del padre) es posible que una misma persona tenga en una copia un nucleótido y en la otra otro nucleótido distinto o que ambas copias tengan el mismo nucleótido. Cada una de estas copias se llama alelo.
Por lo tanto, cada persona tiene dos alelos de un SNP determinado, y al conjunto de los dos alelos se le conoce como genotipo del SNP. Cuando en una persona los dos alelos de un SNP son iguales se dice que su genotipo es homocigoto y cuando son distintas se dice que es heterocigoto. Así para un SNP existen tres posibles genotipos: homocigoto para uno de los alelos, heterocigoto u homocigoto para el otro alelo.
En una población algunas personas tendrán el primero de estos tres genotipos, otras el segundo y otras más el tercero. A la proporción o porcentaje de personas con uno de estos genotipos se le conoce como la frecuencia de dicho genotipo en la población.
Algunos SNP´s pueden afectar la función de los genes, la estructura de las proteínas o su expresión, o pueden estar asociados a otro tipo de variaciones que son las responsables del cambio en las propiedades del gen; por estas razones algunos SNP´s son utilizados como marcadores en el estudio de enfermedades genéticas.
Por otro lado se ha visto que el genotipo de algunos SNPs correlaciona con algunos rasgos fenotípicos y particularmente con la susceptibilidad a desarrollar algunas enfermedades.
En Bimodi ofrecemos el estudio Metabopanel consistente en la genotipificación de SNP´s para los cuales se ha descrito asociación con la propensión a adquirir estados patológicos como la Obesidad, la Enfermedad Cardiaca, la Hipercolesterolemia, la Osteoporosis, la Infertilidad o la Trombosis, además se tipifican un grupo de SNP´s que permiten identificar la propensión genética de respuesta a los fármacos.
En los estudios comprendidos en el Metabopanel se analizan algunos polimorfismos para los que se tiene información respecto a su asociación con el riesgo de desarrollar padecimientos metabólicos; son polimorfismos que se encuentran en genes que codifican para proteínas involucradas en procesos complejos dentro de los cuales participan no uno sino muchos genes. Por esto debe de tenerse presente que el hecho de no encontrar un genotipo de susceptibilidad no implica forzosamente que el padecimiento no se desarrollará, pues pueden existir alteraciones genéticas en otros genes participantes en las rutas metabólicas involucradas en el desarrollo de la patología.
La secuenciación masiva del exoma también permite genotipificar una serie de marcadores que permiten determinar si una persona ha heredado una susceptibilidad genética a padecer alguna enfermedad compleja con componente genético como el cáncer familiar, la diabetes, la hiperlipidemia o la trombofilia. Para esto se han diseñado paneles de genes asociados a la propensión de sufrir estos padecimientos cuyas secuencias se analizan cuando se desea hacer uno de estos estudios.
Si se descubre que la persona es portadora de un gen que confiere un riesgo elevado de desarrollar algún padecimiento, es necesario consultar a un médico especialista acerca de los pasos más indicados a seguir en el tratamiento médico.
Referencias
Ramírez-Bello, J., Vargas-Alarcón, G., Tovilla-Zárate, C., & Fragoso, J. M. (2013). Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): implicaciones funcionales de los SNP reguladores (rSNP) y de los SNP-ARN estructurales (srSNP) en enfermedades complejas. Gaceta medica de Mexico, 149(2), 220-228.
Ramírez-Bello, J., & Jiménez-Morales, M. (2017). Implicaciones funcionales de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en genes codificantes de proteínas y no codificantes en enfermedades multifactoriales. Gaceta medica de Mexico, 153(2), 238-250.
Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, et al. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. 2001;409:928-33.
Caratachea, M. A. C. (2007). Polimorfismos genéticos: Importancia y aplicaciones. Revista del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, 20(3), 213-221.