GENODI - DIAGNOSTICO GENÓMICO DE SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDADES GENÉTICAS COMPLEJAS

Este tipo de estudios permite obtener información respecto a:

  • Una condición crónica que no se resuelve con el tratamiento médico administrado.
  • Una historia familiar de enfermedades cardiacas, osteoporosis, diabetes, obesidad.
  • Problemas de alergias y asma.
  • Saber si la información genética confiere susceptibilidad a efectos adversos de las toxinas.
  • Sospecha de que la respuesta a fármacos y nutrientes no es eficiente.
  • Conocer el riesgo a desarrollar cáncer.
  • Desarrollar un plan enfocado en romper los patrones de enfermedades familiares y procurar que los riesgos heredados sean contrarrestados,

 

Existe cada vez más evidencia de que el desarrollo de un gran número de enfermedades complejas, progresivas, degenerativas y/o mortales como las enfermedades cardiacas, la diabetes, la demencia, el cáncer, la enfermedad de Alzheimer, etc., se debe a la interacción entre factores ambientales y genéticos. Una dieta pobre, deficiencias nutrimentales, desbalances hormonales, ingesta de alcohol, tabaquismo, exposición al sol, infecciones bacterianas crónicas, entre otros, con el tiempo pueden activar o desactivar genes y desencadenar enfermedades con un componente genético.

A veces se asume equivocadamente que la presencia de ciertos cambios en los genes significa que la persona está destinada a padecer la enfermedad a la que dichos cambios suelen estar asociados, sin embargo esto no siempre es cierto, especialmente en las enfermedades complejas en las que participan diversos genes cuya expresión esta influenciada por factores externos como  agentes ambientales, la dieta y el estilo de vida.

Conocer la información de nuestros genes permite modificar la expresión de los mismos mucho antes de que se manifieste la enfermedad. Los estudios genéticos permiten minimizar el riesgo mediante:

  • La identificación de mutaciones o polimorfismos que pueden promover enfermedades crónicas.
  • La intervención temprana para enfermedades que todavía no tienen manifestaciones clínicas.
  • La modificación de la expresión de genes de una forma personalizada a través de modificar la dieta y el estilo de vida.
  • La adecuada administración de fármacos y complementos alimenticios que permitan mejores efectos terapéuticos.

 

Polimorfismos de una sola base (SNPs)

Un SNP es un polimorfismo (diferencia) en el ADN a nivel de un solo nucleótido, es decir en un determinado sitio del ADN o genoma, una persona puede tener un nucleótido y otra persona en esa misma región de su genoma puede tener un nucleótido distinto. Dado que cada persona tiene dos copias de cada región del genoma (una que hereda de la madre y otra que hereda del padre) es posible que una misma persona tenga en una copia un nucleótido y en la otra otro nucleótido distinto o que ambas copias tengan el mismo nucleótido, cada una de las dos copias se llama alelo. Por lo tanto, cada persona tiene dos alelos de un SNP determinado, y al conjunto de los dos alelos se le conoce como genotipo del SNP; cuando en una persona los dos alelos de un SNP son iguales se dice que su genotipo es homocigoto y cuando son distintas se dice que es heterocigoto. Así para un SNP existen tres posibles genotipos: homocigoto para uno de los alelos, heterocigoto u homocigoto para el otro alelo.

En una población algunas personas tendrán el primero de estos tres genotipos, otras el segundo y otras más el tercero. A la proporción o porcentaje de personas con uno de estos genotipos se le conoce como la frecuencia de dicho genotipo en la población.

Algunos SNPs pueden afectar la función de los genes, la estructura de las proteínas o su expresión, o pueden estar asociados a otro tipo de variaciones que son las responsables del cambio en las propiedades del gen; por estas razones algunos SNPs son utilizados como marcadores en el estudio de enfermedades genéticas.

Por otro lado se ha visto que el genotipo de algunos SNPs correlaciona con algunos rasgos fenotípicos y particularmente con la susceptibilidad a desarrollar algunas enfermedades.

En Bimodi ofrecemos el estudio Metabopanel consistente en la genotipificación de SNPs para los cuales se ha descrito asociación con la propensión a adquirir estados patológicos como la Obesidad, la Enfermedad Cardiaca, la Hipercolesterolemia, la Osteoporosis, la Infertilidad o la Trombosis, además se tipifican un grupo de SNPs que permiten identificar la propensión genética de respuesta a los fármacos.

En los estudios comprendidos en el Metabopanel se analizan algunos polimorfismos para los que se tiene información respecto a su asociación con el riesgo de desarrollar padecimientos metabólicos; son polimorfismos que se encuentran en genes que codifican para proteínas involucradas en procesos complejos dentro de los cuales participan no uno sino muchos genes. Por esto debe de tenerse presente que el hecho de no encontrar un genotipo de susceptibilidad no implica forzosamente que el padecimiento no se desarrollara, pues pueden existir alteraciones genéticas en otros genes participantes en las rutas metabólicas involucradas en el desarrollo de la patología.

La secuenciación masiva del exoma también permite genotipificar una serie de marcadores que permiten determinar si una persona ha heredado una susceptibilidad genética a padecer alguna enfermedad compleja con componente genético como el cáncer familiar, la diabetes, la hiperlipidemia o la trombofilia. Para esto se han diseñado paneles de genes asociados a la propensión de sufrir estos padecimientos cuyas secuencias se analizan cuando se desea hacer uno de estos estudios.

Si se descubre que la persona es portadora de un gen que  confiere un riesgo elevado de desarrollar algún padecimiento, es necesario consultar a un médico especialista acerca de los pasos más indicados a seguir en el tratamiento médico.

Metabopanel
Obesipanel
Colesteropanel
Trombopanel
Cardiopanel
Infertipanel
Osteopanel
Detoxipanel