GENODI DIAGNOSTICO MOLECULAR Y GENÓMICO DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS

Neoplasia es el término médico que se utiliza para designar a las masas anormales de tejido producidas por el desarrollo de células que se multiplican de manera incontrolada. Las neoplasias pueden ser benignas cuando se extienden sólo localmente y malignas cuando se comportan de forma agresiva, comprimen los tejidos próximos y se diseminan a distancia. Una neoplasia maligna es comúnmente conocida como cáncer.

Aunque el cáncer es causado por alteraciones en el material genético, no todas estas alteraciones son de carácter hereditario.  Las alteraciones pueden ser provocadas por distintos agentes carcinógenos, como la radiación (ionizante, ultravioleta, etc.), los productos químicos (procedentes de la industria, del humo del tabaco y de la contaminación en general, etc.) o agentes infecciosos como el virus del papiloma humana o el virus de la hepatitis C o bien por mutaciones en el material genético heredado.

Entre el 5 y el 10% de los casos diagnosticados de cáncer se deben a factores hereditarios. Las personas en las que se encuentran presentes mutaciones en su material genético tienen un riesgo más alto que la población en general de padecer un determinado tipo de cáncer.

Mediante técnicas moleculares es posible determinar la existencia de alteraciones que conducen al padecimiento de algunos tipos de cáncer como la leucemia y cáncer de mama, por citar un ejemplo.

Las técnicas actuales de biología molecular permiten detectar una importante cantidad de las alteraciones genéticas hereditarias relacionadas con este tipo de enfermedades conocidas también como enfermedades neoplásicas. La intención de estas pruebas es clasificar si el paciente se considera como de alto riesgo e identificar a hombres y mujeres que pueden ser portadores de mutaciones. Los resultados permiten el establecimiento del riesgo individual del paciente y la identificación de portadores en familias de riesgo.

Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden consistir en una mutación puntual, translocación, amplificación, eliminación, y ganancia o pérdida del número de copias de un gen o incluso un cromosoma completo. Cada una de estas anormalidades es detectada a través de distintas técnicas, por ejemplo la técnica de MLPA (amplificación multiplex de sondas dependiente de ligasa) permite identificar deleciones o ganancias de información en un gen, mientras que las técnicas de secuenciación permiten identificar mutaciones puntuales y la técnica de microarreglos de hibridación genómica comparada (CGH) permite analizar a los cromosomas. Comúnmente una técnica permite detectar un solo tipo de anormalidad, por lo que se recomienda complementar las pruebas con distintas técnicas.

Es importante mencionar que puede haber una variabilidad significativa en la edad de aparición y en la severidad de la enfermedad (incluso podría no presentarse) que no es predecible a partir de los resultados de estas pruebas. El resultado negativo de estos estudios no descarta que se trate de un cáncer hereditario, relacionado con mutaciones y/o alteraciones numéricas o estructurales en otros genes.

En Bimodi ponemos a su disposición una amplia variedad de estudios para la detección de susceptibilidad heredada al cáncer, basados en las más modernas técnicas moleculares.

Las pruebas que permiten detectar numerosas enfermedades son recomendables como pruebas preventivas incluso aunque no se tengan antecedentes familiares de los padecimientos  o estos se desconozcan.

 

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