Hace unos años, para diagnosticar una enfermedad genética era necesario analizar uno por uno los genes hasta encontrar la mutación que correlación con los datos clínicos del paciente, lo cual podía tardar entre 1 a 10 años hasta obtener un diagnóstico adecuado.
La demora impedía que los pacientes recibieran medidas terapéuticas y rehabilitación específica para su enfermedad, o bien, que sus familiares pudieran integrarse en programas preventivos dirigidos a la detección temprana de la enfermedad mediante estudios genéticos.
En Bimodi estamos completamente convencidos de que un diagnóstico correcto en el momento oportuno permite una atención médica de precisión que contribuye a mejorar la calidad de vida del individuo.
Actualmente es posible detectar simultáneamente una importante cantidad de alteraciones genéticas hereditarias, mediante diagnóstico genómico a partir de una simple muestra sanguínea de la cual se extrae y purifica el ADN. La detección facilita el diagnóstico certero de la enfermedad, así como su prevención y atención temprana.
Cariotipo Molecular
Contamos con el estudio de microarreglos conocido como Cariotipo Molecular, en el cual el ADN se utiliza para hacer un estudio mediante hibridación genómica comparativa (CGH) para detectar variaciones en el número de copias (ganancias o pérdidas) de regiones del ADN responsables de hasta 160 síndromes genéticos, con una resolución mínima de aproximadamente 275 kilo bases, lo cual es equivalente a una resolución al menos 20 veces mayor que el cariotipo convencional. Sin embargo, el cariotipo molecular a diferencia del cariotipo convencional, no puede detectar reordenamientos cromosómicos balanceados o poliploidías completas. Tanto el cariotipo molecular como el convencional no detectan mutaciones puntuales en genes, ni disomías uniparentales, tampoco detectan la presencia de alteraciones en mosaico que afecten a menos del 30% de la población celular. El informe se redacta para su utilización clínica incluyendo una indicación clara sobre la presencia o ausencia de las alteraciones genómicas analizadas. La relevancia clínica de los hallazgos se explica con un lenguaje que facilita la transmisión de la información del médico al paciente.
Análisis del exoma mediante secuenciación masiva
Adicionalmente, contamos con el estudio genómico más avanzado para la detección de alteraciones genéticas mediante el análisis del Exoma.
El análisis de la secuencia del exoma permite la captura y secuenciación de la porción codificante de los genes para la identificación de las mutaciones que causan enfermedades genéticas. El exoma constituye el 2% del genoma humano. Los cambios en el exoma son los responsables del 85% de las enfermedades genéticas conocidas, por lo que esta técnica es una herramienta importante para analizar miles de enfermedades con una sola prueba.
El análisis de la secuenciación del exoma se utiliza en personas con sospecha clínica de una enfermedad con componente genético, particularmente heterogénea y/o multigénica, es decir, que puede ser provocada por diferentes genes alterados. Una vez obtenida la secuencia del exoma, el análisis se realiza de manera dirigida al conjunto de genes que se sabe pudiera estar relacionado con el padecimiento del que se sospecha, ya sea por los datos clínicos o por la historia familiar del paciente. Tradicionalmente, los casos mencionados serían abordados analizando individualmente cada uno de los genes que pudieran ser causantes de la enfermedad, lo que resultaría más costoso y menos eficiente.
La secuenciación del exoma se realiza mediante la técnica se secuenciación masiva y se puede realizar una sola vez en la vida; su información puede analizarse posteriormente cada vez que sea necesario, integrando al análisis avances científicos que indiquen nuevas asociaciones de genes a ciertas enfermedades.
Existen además padecimientos, no del todo conocidos, debidos a alteraciones en genes que no se han reportado con anterioridad. En estos casos puede llegar a ser necesario hacer una análisis no sólo del paciente afectado por el padecimiento sino además también de sus progenitores (el trio: Madre, Padre e Hijo) para poder discernir cuales variantes son portadas por los padres y cuales pueden haber surgido por una mutación de novo que explique la enfermedad, o si ambos padres son portadores sanos de mutaciones no descritas previamente en un gen que provoca una enfermedad recesiva.
Las pruebas genómicas permiten un diagnóstico más preciso y confiable de las enfermedades genéticas que la que se logra considerando solamente los datos clínicos y las pruebas de diagnóstico tradicionales. Así mismo, estas pruebas permiten una mejor estimación del riesgo de presentar un padecimiento determinado, que la que se logra considerando únicamente los antecedentes personales y familiares del paciente. La relevancia clínica de las mutaciones encontradas depende del historial en la familia del paciente y de la población étnica a la que pertenece.
En Bimodi ofrecemos una serie de estudios de paneles de genes relacionados a distintas enfermedades genéticas. Las cuales se correlacionan con el diagnóstico clínico del médico genetista para dar un resultado preciso de cual o cuales genes se encuentran alterados.
Referencias
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