Microsatélites autosómicos o STRs
El objetivo de los estudios de identificación de individuos es determinar si dos muestras pueden ser consideradas como provenientes de la misma persona. Las pruebas de identificación de individuos se suelen usar en los laboratorios forenses para ayudar en la investigación sobre casos de violación o incesto, auxiliar en casos de identificación de personas desaparecidas o restos sin identificar e identificar a los culpables de un crimen. Se suele comparar el genotipo de una muestra tomada en el lugar de los hechos con la del presunto culpable, para comparar si se trata del mismo genotipo.
El objetivo de los estudios de exclusión de paternidad es concluir, mediante un análisis genético, si un sujeto puede o no ser considerado como el padre biológico de otro y suele ser usado en litigios de carácter familiar para reconocimiento o desconocimiento de paternidad, en juicios sucesorios y en asuntos migratorios. El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un análisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna o materna de otro.
Para realizar estos análisis se estudian marcadores genéticos altamente polimórficos, es decir que pueden tener muchas distintas formas y que por lo tanto suelen ser distintos entre un individuo y otro en una población a no ser que estén relacionados filialmente.
Los marcadores genéticos utilizados se conocen como Microsatélites o STRs (por sus siglas en Ingles “Short Tandem Repeates”) que son elementos formados por secuencias sencillas de ADN (de 1 a 6 pares de bases) repetidas en tándem. El polimorfismo de los microsatélites radica en que los distintos alelos tienen distinto número de repeticiones de la secuencia base, por lo que difieren en la longitud total de su secuencia.
En los análisis de ADN para identificación de individuos y pruebas de paternidad se usan de manera rutinaria 15 STRs autosómicos como marcadores genéticos, la estrategia consiste en definir para cada muestra el genotipo de cada uno de los microsatélites, es decir identificar los dos alelos de cada marcador presentes en el genoma de la persona de la que se obtuvo la muestra. Al conjunto de los genotipos de todos y cada uno de los microsatélites usados en el análisis se le conoce como genotipo combinado o perfil de ADN o huella de ADN. Esta combinación de genotipos es única para cada persona y puede usarse para identificarla, de la misma forma que como se usa la huella digital.
Para la interpretación de los resultados se siguen los siguientes principios:
En el caso de identificación de individuos para poder concluir que dos muestras pueden pertenecer a la misma persona debe de encontrarse que los perfiles de ADN de ambas muestras sean iguales, es decir que todos y cada uno de los alelos de todos y cada uno de los marcadores genéticos analizados sean idénticos entre ambas muestras.
En el caso de las pruebas de paternidad, tomando en cuenta que los seres humanos nos reproducimos de manera sexual. Todos tenemos en nuestro ADN dos copias de cada marcador genético una la heredamos del padre y la otra de la madre. Cuando se compara el ADN del hijo con el del supuesto padre, para considerar que existe una relación filial entre ellos, estos tienen que compartir al menos una de las copias de todos y cada uno de los 15 marcadores genéticos. se desprenden las siguientes reglas:
- El hijo debe de heredar un par de alelos, uno de cada progenitor.
- El hijo no puede tener un alelo que esté ausente en ambos padres.
- El hijo no puede tener un par de alelos idénticos, a menos de que ambos padres tengan el mismo alelo de un determinado marcador.
- El hijo debe de tener un alelo determinado si ese alelo está presente como un par idéntico (homocigoto) en alguno de los padres.
En los casos de pruebas de paternidad la estrategia a seguir para el análisis consiste en que una vez determinados los perfiles de ADN de las tres personas (supuesto padre, madre e hijo) se compara el perfil de la madre con el del hijo para detectar qué alelos heredó el hijo de su madre y por lo tanto discernir qué alelos heredó el hijo de su padre biológico (a estos alelos se les conoce como alelos obligados).
Después se compara el perfil de ADN del supuesto padre con el del hijo, específicamente con los alelos obligados.
Si no existe coincidencia entre los alelos obligados y los presentes en el perfil del supuesto padre la paternidad se considera EXCLUYENTE y por lo tanto que el supuesto padre NO es el padre biológico del hijo en estudio.
Cuando tras el análisis genético se observa que todos los alelos obligados se encuentran en el perfil de ADN del supuesto padre, históricamente se solía reportar el resultado como INCLUYENTE, lo que quiere decir que la evidencia genética indica que el supuesto padre no puede no ser considerado el padre biológico del hijo y se solía hacer un cálculo de la probabilidad de paternidad. Sin embargo, el consenso de las sociedades internacionales de genética forense ha cambiado, por lo que actualmente lo indicado es reportar que existe coincidencia entre el genotipo del supuesto padre y los alelos obligados del hijo en estudio y realizar el cálculo del Índice de Paternidad, el cual da una medida de la potencia de la evidencia genética.
El valor del Índice de Paternidad indica qué tanto la evidencia genética apoya a la hipótesis de que el supuesto padre es el padre biológico versus la hipótesis alterna de que otra persona es el padre biológico. Los valores mayores a uno indican una mayor probabilidad de que los resultados genéticos se hubiesen obtenido bajo la hipótesis de que el supuesto padre analizado sea el progenitor del hijo en estudió y los valores menores a uno indican que es más probable que el resultado se hubiese obtenido si el progenitor fuese cualquier otro varón de la población.
Para poder generar una conclusión, el juzgador deberá de tomar en cuenta el valor obtenido del Índice de Paternidad y analizarlo junto con el resto de las evidencias no genéticas del caso.
Idealmente los estudios de Análisis de ADN para Prueba de Paternidad deben de realizarse con muestras del trío: Madre, Hijo y Supuesto Padre. Sin embargo, existen ocasiones en que solamente se usan muestras del Hijo y el Supuesto Padre. Es importante estar conscientes de que en estos casos el valor del índice de paternidad se reduce considerablemente (dado que no se puede discernir cuál es el alelo obligado y por lo tanto ambos alelos deben de ser tratados como obligados), es por esto que en los casos legales, cuando la prueba de paternidad se realiza para la emisión de un dictamen pericial, siempre que sea posible deberá de utilizarse la muestra de la madre.
Si bien la potencia de estas pruebas suele ser tan alta que en general es posible realizarlas solamente con las muestras del Hijo y el Supuesto Padre es importante estar conscientes de que en estos casos existe un 0.1% de probabilidad de que el resultado se considere indeterminado (índice de paternidad entre 1 y 1,000) teniendo que solicitar la muestra de la madre para poder dar un resultado más confiable.
Conforme las metodologías moleculares han ido evolucionando también lo han hecho los análisis de ADN para pruebas de paternidad o identificación de individuos. Se empiezan a utilizar un mayor número de marcadores genéticos, 22 STRs en lugar de 15, sobre todo en aquellos casos en que es necesario confirmar el parentesco de un resultado indeterminado con solo 15 marcadores.
Bimodi cuenta con 16 años de experiencia ofreciendo análisis clínicos especializados, principalmente en el área del Diagnóstico Genómico y Molecular. Manteniendo un estricto control de calidad de todos los procesos involucrados en el análisis, contamos con la certificación ISO 9001:2008, así como llevamos a cabo ensayos de aptitud con evaluaciones externas tanto de la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense SLAGF, como con la “International Society for Forensic Genetics” ISFG.
En Bimodi ofrecemos los siguientes estudios de análisis de ADN:
- Genotipo: Análisis de ADN con 16 STRs autosómicos
- Estudio de Paternidad: Análisis de ADN con 16 STRs autosómicos (2 muestras)
- Estudio de Paternidad: Análisis de ADN con 16 STRs autosómicos (3 muestras)
- Genotipo: Análisis de ADN con 22 STRs autosómicos
- Estudio de Paternidad: Análisis de ADN con 22 STRs autosómicos (2 muestras)
- Estudio de Paternidad: Análisis de ADN con 22 STRs autosómicos (3 muestras)
Las muestras para estos estudios se pueden tomar en sangre, pero también de cualquier otra parte de donde se puedan obtener células, es decir exudado bucal, cabellos, hueso, semen, etc.
En tan solo 5 días hábiles usted tendrá su resultado, dado que en nuestras instalaciones contamos con el equipo necesario para realizar la totalidad de los procesos de estos estudios.
Preguntas Frecuentes:
- ¿Para qué sirve una prueba de paternidad?
R: Para determinar de manera veraz y concluyente el parentesco biológico entre dos personas, ya sea sólo por información o para presentar el dictamen ante un Juez de lo Familiar o Civil en casos legales como reconocimiento o desconocimiento de paternidad, pensión alimenticia, patria potestad y custodias, derechos de migración y juicios sucesorios.
2.¿En qué consiste el estudio para determinar la paternidad?
R: Se estudian 15 marcadores genéticos (secuencias específicas de ADN denominadas microsatélites) y se determina si las dos personas los comparten o no. Nuestro ADN tiene dos copias de cada marcador genético una que heredamos del padre y otra de la madre. Para poder considerar que una persona esta genéticamente relacionada con otra, estas tienen que compartir al menos una de las copias de todos y cada uno de los 15 marcadores genéticos. Al comparar el ADN del hijo con el del supuesto padre, si comparten dichas copias, se puede concluir, con un alto grado de certidumbre, que estos tienen parentesco biológico.
- El procedimiento para las pruebas únicamente informativas y las legales ¿es igual?
R: No. Aunque el análisis técnico de las muestras sí es el mismo, el procedimiento de toma de muestra y su resguardo es diferente, ya que en los casos legales se requiere llevar un proceso de cadena de custodia (un protocolo de control durante todo el proceso) y de los servicios de un perito en genética reconocido ante los Tribunales Judiciales de cada Estado.
En Bimodi contamos con peritos expertos en la materia, inscritos y reconocidos en el Tribunal Superior de Justicia de Querétaro, con 15 años de experiencia en la elaboración de peritajes para juicios familiares, civiles y penales. También contamos con peritos en los estados de Guanajuato, Michoacán y Tabasco.
- ¿Es necesario que la muestra de la madre sea analizada también?
R: Para el caso de pruebas de carácter informativo no es estrictamente necesario que la muestra de la madre sea analizada; sin embargo, existe una probabilidad de aproximadamente el 0.1% de que si no se analiza la muestra materna se obtenga un resultado indeterminado y que sea necesario solicitar la muestra de la madre para poder definir con claridad el resultado de la prueba.
En el caso de las pruebas de carácter legal es sumamente recomendable que la muestra de la madre sea incluida en el estudio, esto para contar con los argumentos científicos y legales inobjetables que sostengan la conclusión del dictamen.
En BIMODI es requisito que la muestra de la madre sea incluida en el análisis en los casos de carácter legal.
- ¿Cuáles son las muestras que se necesitan para realizar el estudio?
R: Para este estudio se puede tomar muestras de sangre, pero también de cualquier otra parte de donde se puedan extraer células, por ejemplo exudado bucal, cabellos, hueso, etc. En los casos en los que las muestras sean de cabello, hueso u otro es necesario primero evaluar si es posible realizar la extracción del ADN para asegurar que se puede realizar el estudio.
- ¿Si no es posible conseguir la muestra del supuesto padre, hay alguna otra alternativa?
R: Sí. En caso de no contar con la muestra del supuesto padre, es posible determinar el parentesco por línea paterna con la muestra del abuelo paterno, o con otro hijo varón, o un tío paterno, mediante el análisis del Cromosoma Y, o bien en el caso de mujeres se puede ver parentesco por línea paterna analizando el Cromosoma X (para mayor información ver sección correspondiente).
- ¿Pueden realizarse pruebas de maternidad?
R: Sí, el procedimiento es el mismo que para las pruebas de paternidad. Estas pruebas pueden ser útiles en el caso de intercambio de bebés en los hospitales. También es posible realizar análisis del ADN mitocondrial, (para mayor información ver sección correspondiente)
- ¿Es posible realizar la prueba de paternidad en bebés que aún no nacen?
R: Sí, aunque esta es una práctica muy riesgosa, ya que se requiere obtener ADN a partir de muestras de líquido amniótico, para lo cual es necesario que un ginecólogo experto realice una amniocentesis. Este procedimiento tiene un elevado riesgo de aborto o daños para el bebé y la madre por lo que su recomendación depende del médico.
- ¿Qué tan confiable es la prueba de paternidad?
R: Esta prueba es altamente confiable. Si el presunto padre no es el padre biológico del menor, el resultado será excluyente con un 100% de probabilidad. Un resultado positivo o incluyente se le tiene que realizar un análisis estadístico para determinar la probabilidad (ver el inicio de esta sección para mayor detalle).
- ¿Cuáles son los requisitos para realizar la prueba de paternidad?
R: Es necesario que se presenten los padres junto con el menor a las instalaciones de nuestro laboratorio para la toma de muestra. Si el menor tiene los apellidos del padre, esté podrá solicitar la prueba, en caso contrario, la madre tendrá que autorizar la toma de muestra. Se requiere presentar una identificación del padre y la identificación de la madre, en caso de que ella tenga que autorizar la toma de muestra o se vaya a analizar su muestra*. Deberá presentarse también el acta de nacimiento del menor, o en caso de no estar registrado, presentar la carta de alumbramiento.
*Esta identificación es necesaria, ya que el resultado se le entregará únicamente a la persona que lo haya solicitado, sin excepción.
También puede solicitar su estuche para toma de muestra a domicilio (únicamente para pruebas de carácter informativo). El estuche se le envía a su domicilio para que la toma sea realizada por los interesados, así mismo deben de llenar la documentación solicitada y enviar copias de las identificaciones correspondientes.
De forma general, los resultados se emiten con los nombres de las personas que se someten al estudio, si se proporciona toda la documentación solicitada. Pero contamos con una opción llamada resultado anónimo en donde se omite la identificación de las personas que se realizan la prueba, en casos de que no se desee enviar las identificaciones solicitadas. Usted debe solicitar esta opción a nuestras recepcionistas.
- ¿Por qué realizar la prueba en Bimodi?
R: Las pruebas basadas en ADN suelen tener costos elevados debido a que utilizan tecnología de vanguardia disponible en pocos laboratorios. Bimodi cuenta con el personal e infraestructura para realizar estos estudios, adicionalmente nuestro laboratorio cuenta con sistemas de calidad y personal altamente calificado, lo que nos permite asegurarle la mayor confiabilidad en nuestros resultados y el mejor servicio.
En pocas palabras, nuestra propuesta de valor para Usted es:
16 años de experiencia
Directores y personal altamente calificado (con posgrados en ciencias)
Sistema de gestión de calidad ISO 9001:2008
Participación en Programas de Control de Calidad Internacional (Sociedad Latinoamericana de Genética Forense, International Society for Forensic Genetics” ISFG)
Peritos registrados ante el Tribunal Superior de Justicia del Estado de Querétaro.
Tiempo de entrega menores a los de la competencia
- ¿Se puede realizar este estudio para confirmar violaciones?
R: Si, Se puede realizar un análisis de ADN para comparar una muestra del supuesto agresor con el ADN proveniente de los espermatozoides recogidos mediante un exudado vaginal de la víctima o de alguna mancha de semen que haya quedado depositada en alguna tela. Pueden utilizarse los 15 marcadores genéticos usados en una prueba de paternidad, pero en estos casos para concluir que ambas muestras provienen de una misma persona ambas copias de todos y cada uno de los marcadores genéticos deben de ser iguales. También se puede utilizar la prueba del Cromosoma Y para comparar el ADN del presunto agresor con el de los indicios del crimen.
- ¿Se pueden usar estas pruebas para identificar una persona fallecida, osamentas no identificadas?
R: Si, se puede realizar un estudio de paternidad con los familiares vivos de la persona de la cual se sospecha que pertenecen los restos no identificados, o si se tiene guardada alguna muestra del fallecido de la cual sea posible obtener ADN de buena calidad puede realizarse un estudio comparativo entre ambas muestras. Si la persona fallecida se realizó previamente un análisis de ADN con los mismos marcadores genéticos es posible comparara los resultados del análisis del ADN del cadáver con los resultados previamente obtenidos.
Referencias
- Butler, J. M. (2011). Advanced topics in forensic DNA typing: methodology. Academic press.
- Lagos, M., Poggi, H., & Mellado, C. (2011). Conceptos básicos sobre el estudio de paternidad. Revista médica de Chile, 139(4), 542-547.
Gjertson DW., Brenner CH., Baur MP., Carracedo A., Guidet F., Luque JA., Lessig R., Mayr WR., Pascali VL., Prinz M., Schneider PM., Morling N. (2007), ‘ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing’, Forensic Sci. Int. Genetics 1(3), 223-231 (Gjertson et al. 2007