Osteopanel

La osteoporosis es una enfermedad esquelética multifactorial que se caracteriza por una baja masa ósea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos lo cual aumenta importantemente el riesgo de fracturas. Es una enfermedad silenciosa que generalmente se detecta hasta que sucede una fractura, es decir cuando su estado ha avanzado considerablemente.

Entre los múltiples factores que desencadenan la osteoporosis se encuentran el estilo de vida sedentario, el estado hormonal y la propensión genética.

La mejor forma de evitar la osteoporosis estriba en el diagnóstico temprano y la implementación de estrategias de prevención, pues una vez que la enfermedad aparece es muy difícil revertirla.

Hoy en día el diagnóstico genómico y/o molecular permite realizar estudios de susceptibilidad con los cuales se analiza el ADN de las personas para determinar si sus genes le confieren una cierta predisposición a sufrir osteoporosis.

 

La utilización de estudios como este permite implementar una medicina preventiva y personalizada que con lleva a una mejor calidad de vida pues logra impedir la aparición de la enfermedad mediante tratamientos protectores.

 

Es conveniente que el médico disponga de resultados de este análisis si el paciente se encuentra o presenta alguna o varias las siguientes situaciones clínicas:

 

Antecedentes familiares de osteoporosis.

  • Múltiples fracturas en edad temprana.
  • Problemas hormonales.
  • Ingesta prolongada de esteroides o anticonvulsivos.
  • Evaluación pre-trasplante de la patología óseo metabólica.
  • Prevención ósea post-trasplante.
  • No responde adecuadamente al tratamiento de osteoporosis.

 

 

En Bimodi analizamos 6 SNPs asociados a la susceptibilidad de sufrir Osteoporosis, en cuatro genes (COL1A1, VDR, CALCR, ESR) que están involucrados en definir la propensión a tener un mayor riesgo de sufrir fracturas, en la predisposición a una reducción de la masa ósea o en la eficiencia de la absorción de calcio en el intestino. Además, dependiendo de las variantes de los genes estudiados se puede predecir qué tratamiento puede tener mayores beneficios en pacientes que ya presentan osteoporosis.

 

Los genes estudiados en este análisis son: Colágeno Tipo I (COL1A1-SPI), Receptor Vitamina D (VDRFFOKI), (VDRBBSMI), Receptor de calcitonina (CTRALUI), Receptor de estrógenos (ESR1XXBAI), (ESR1PPVUII)

Interpretación de los resultados obtenidos con el perfil genético:

 

  1. Receptor de la vitamina D

Polimorfismo VDRB-BSMl. Los distintos genotipos que se pueden presentar de este receptor son “bb” y “BB”. 

  • Los portadores del genotipo “bb” tienen un mayor beneficio del tratamiento con Alendronato en relación a los que presentan el genotipo “BB”.
  • Los portadores del genotipo “BB” tienen una menor eficiencia de absorción intestinal de calcio, con el consiguiente riesgo de sufrir osteoporosis y obtienen mayor beneficio del tratamiento con Raloxifeno en relación a los que presentan el genotipo “bb”.

 

Polimorfismo VDRF-FokI.

  • Los portadores del alelo "f” se asocian con una mayor predisposición a la reducción de masa ósea en relación a quienes no lo presentan.

 

  1. Colágena 1 A1: Col1A1
  • La presencia del alelo “s” se asocia con un alto riesgo a sufrir fractura osteopórotica.

 

  1. Receptor de estrógenos.

Polimorfismos ESR1X-XBAI y ESR1P-PVUII.

  • Los distintos genotipos que se pueden presentar de este receptor son “PPxx”, “PP”, “Pp” y “pp”.
  • Los portadores del genotipo “PPxx” muestran predisposición a una reducción de masa ósea.
  • Los portadores de los genotipos “PP” o “Pp” responden mejor a la terapia hormonal de remplazo que quienes poseen el genotipo “pp”

 

  1. Receptor de calcitonina (CTR):

Polimorfismos CTR-AluI

  • La presencia del alelo “A” se asocia con un mayor riesgo de Osteoporosis y de sufrir fractura.