Cardiomiopatía

Cardiomiopatía es el nombre que se usa para llamar a las enfermedades del músculo cardíaco. Estas enfermedades aumentan el tamaño del corazón o lo hacen más grueso y rígido que lo normal. En raros casos, el tejido cicatrizante reemplaza el tejido muscular.

Algunas personas con cardiomiopatía tienen vidas largas y sanas. Muchas de ellas no se dan cuenta de que la tienen. Sin embargo, en otros casos puede hacer que el corazón sea menos capaz de bombear sangre a todo el cuerpo. Esto puede causar complicaciones serias, entre ellas:

 

Los infartos, la hipertensión arterial, algunas infecciones y otras enfermedades también pueden causar cardiomiopatía. Algunos tipos de cardiomiopatía son hereditarios. A pesar de eso, en muchas personas se desconoce la causa. El tratamiento puede incluir medicinas, cirugía, otros procedimientos médicos y cambios en el estilo de vida.

La mayoría de los pacientes con miocardiopatía tienen insuficiencia cardíaca.

Existen diferentes tipos de miocardiopatía y tienen muchas causas distintas:

  • La miocardiopatía dilatada es una afección en la cual el corazón resulta debilitado y las cámaras se agrandan. Como resultado de esto, el corazón no puede bombear suficiente sangre al cuerpo. Puede ser causada por muchos problemas de salud.
  • La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una afección en la cual el miocardio resulta engrosado. Esto dificulta la salida de la sangre del corazón. Este tipo de miocardiopatía generalmente se transmite de padres a hijos.
  • La miocardiopatía isquémica es causada por el estrechamiento de las arterias que suministran sangre al corazón. Lleva a que las paredes del corazón se vuelvan delgadas, de manera que NO bombean bien.
  • La miocardiopatía restrictiva es un grupo de trastornos. Las cámaras del corazón son incapaces de llenarse con sangre debido a que el miocardio está rígido. Las causas más comunes de este tipo de miocardiopatía son amiloidosis y cicatrización del corazón a raíz de una causa desconocida.
  • La miocardiopatía periparto ocurre durante el embarazo o en los primeros 5 meses después de él.

El pronóstico depende de muchos factores diferentes, incluyendo:

  • La causa y el tipo de miocardiopatía
  • Qué tan bien se responde al tratamiento
  • La gravedad del problema cardíaco
  • La insuficiencia cardíaca por lo regular es una enfermedad prolongada (crónica). Esta puede empeorar con el tiempo. Algunas personas desarrollan insuficiencia cardíaca grave. En estos casos los medicamentos, la cirugía y otros tratamientos ya no ayudan.

Las personas con ciertos tipos de miocardiopatía están en riesgo de tener problemas peligrosos con el ritmo cardíaco.

 

Cuando es posible, se trata la causa de la cardiomiopatía. Los medicamentos y los cambios en el estilo de vida son a menudo necesarios para tratar los síntomas de insuficiencia cardíacaangina y ritmos del corazón anormales.

También se pueden usar diferentes procedimientos o cirugías como:

  • Un desfibrilador que envía un impulso eléctrico para detener los ritmos cardíacos anormales y potencialmente mortales
  • Un marcapasos que trata la frecuencia cardíaca lenta o ayuda a que ambos lados del corazón palpiten al mismo tiempo
  • La cirugía de revascularización coronaria(CABG, por sus siglas en inglés) o una angioplastia que pueden mejorar la circulación al miocardio dañado o debilitado
  • Un trasplante de corazónque se puede intentar cuando todos los otros tratamientos han fallado
  • Recientemente, se han desarrollado bombas artificiales implantables para el corazón. Estas se pueden usar para casos muy graves. Sin embargo, no todas las personas necesitan o pueden tener este tratamiento avanzado.

Diagnóstico:

Las cardiopatías familiares tienen varias características en común:

  • Presentaciones variables: heterogeneidadàhablamos de una enfermedad que tiene presentaciones muy variables y por tanto, dificulta tanto el diagnóstico como el pronóstico.
  • Dificultad diagnóstica en fases precoces (expresión depende de la edad)àdesde el momento de la concepción ya tenemos la mutación
  • Severidad muy variableàpuede tener consecuencias, desde que no se manifieste ningún síntoma hasta la muerte súbita en edades tempranas o en la infancia. Tenemos que poder no sólo determinar la enfermedad, sino también cual puede ser su desarrollo.
  • Posibilidad de diagnóstico genético
  • Importancia del estudio familiar: nos da datos sobre los antecedentes familiares, sobre el pronóstico.

La secuenciación del exoma se realiza mediante la técnica se secuenciación masiva y se puede realizar una sola vez en la vida; su información puede analizarse posteriormente cada vez que sea necesario, integrando al análisis avances científicos que indiquen nuevas asociaciones de genes a ciertas enfermedades.

En Bimodi ofrecemos una serie de estudios de paneles de genes relacionados a distintas enfermedades genéticas. Las cuales se correlacionan con el diagnóstico clínico del médico genetista para dar un resultado preciso de cual o cuales genes se encuentran alterados. En el caso de las cardiomiopatías contamos con los siguientes estudios:

  • Cardiomiopatía Dilatada: en la cual se analizan los siguientes genes LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2, con una cobertura del 100% para cada gen
  • Cardiomiopatías dilatadas: panel de 94 genes con una cobertura del 85-90%
  • Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1 con una cobertura del 100% para cada gen
  • Cardiomiopatías Hipertrófica: panel de 171 genes con una cobertura del 85-90%.
  • Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 200 genes por NGS

 

Siempre es recomendable una consulta genética para determinar cual estudio es el más adecuado, ofrecemos el servicio de consulta médica genética.