Estudio Genético Prenatal para detección de Microdeleciones mediante MLPA

Una de las técnicas más convencionales es el cariotipo. En dicho estudio las células fetales pueden ser estudiadas para confirmar si tienen alguna alteración cromosómica. Consiste en teñir los cromosomas y observarlos con un microscopio para determinar si el número de estos es correcto o si no tienen aberraciones estructurales mayores. Sin embargo, el cariotipo tiene dos primordiales desventajas: La primera es que solamente puede detectar aberraciones grandes y existe una serie de trastornos que provocan síndromes consistentes en pequeñas alteraciones no detectables con un cariotipo; la segunda, es que para obtener el resultado las células necesitan ser cultivadas lo que implica que el proceso toma semanas para ser concluido.

Dado lo anterior es conveniente que junto con el cariotipo se realice un Estudio Prenatal mediante MLPA , una técnica que permite analizar varios genes a la vez y detectar deleciones o duplicaciones desde tan solo unos cuantos pares de bases en adelante. Es útil para realizar un análisis rápido y económico en busca de los síndromes genéticos más comunes. Típicamente con un estudio prenatal mediante MLPA se realiza un cálculo de riesgo para 13 síndromes por microdeleciones y 5 aneuploidías. El resultado se entrega en tan solo 3 días.

Para realizar este estudio es necesario que un especialista realice una amniocentesis para obtener una muestra de líquido amniótico o una biopsia de vellosidades coriales, del cual se extraen células de origen fetal y se purifica el ADN.  Este estudio se puede realizar como prueba diagnóstica confirmatoria si el resultado del duo marcador o del tamiz genético prenatal no invasivo resultara de alto riesgo. Por tanto, se recomienda primero hacer un tamizaje no invasivo y posteriormente una prueba confirmatoria en líquido amniótico, solo en los casos que el resultado del tamizaje fuera positivo

 

Bimodi ofrece el estudio genético prenatal mediante MLPA:

El ADN se analiza para detectar microdeleciones de regiones del genoma que se sabe provocan síndromes genéticos. Con estos estudios se tamizan los siguientes Síndromes: deleción 1p36; Wolf-Hirshhorn; Cri du Chat; Wiliams; Langer-Giedion; Prader-Willi/Angelman; deleción 15q24; Miller-Dieker; Smith-Magenis; microdeleción 17q21.31; DiGeorge; Phelan-McDermid; RETT/duplicación de MECP2 y aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y.

 

Características de Enfermedades que pueden detectarse mediante estudios Prenatales

ANEUPLOIDIAS

TRISOMIA 21

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento del nacer. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos, defectos cardíacos congénitos y predisposición al desarrollo de cáncer. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

 

TRISOMIA 18

La trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.

 

TRISOMÍA 13

La trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13.