Realizando Estudios Bioquímicos del Primer Trimestre es posible establecer la probabilidad de que el feto presente alguna afección genética; así mismo es posible identificar indicios sobre posibles complicaciones en el embarazo como pueden ser parto prematuro, pérdida fetal o preeclampsia. Estos estudios se realizan mediante la medición de la concentración de hormonas en la sangre materna analizada en conjunto con mediciones estructurales del feto por ultrasonido.

Este es un estudio no invasivo , es decir, que se realiza con una muestra sanguínea de la madre. Consiste en la medición de la concentración de la hormona plasmática de la fracción Beta de la Gonadotropina Coriónica Humana (B-hCG) y la Proteína Plasmática Asociada al Embarazo-A (PAPP-A), en conjunto con la medición ecográfica de la translucencia nucal y del hueso nasal. El estudio solamente puede realizarse entre las semanas 11 y 13.4 de gestación. En el resultado se reporta el cálculo de riesgo de que el feto tenga algún defecto. Para calcular dicho riesgo se emplean tres tipos de marcadores:

Epidemiológicos (como la edad materna, peso, antecedentes clínicos, etc.)

Ultrasonográficos, y

La concentración de las hormonas (fracción Beta de la Gonadotropina Coriónica Humana (_-hCG) y la Proteína Plasmática asociada al Embarazo-A (PAPP-A).

 

Dichos marcadores son comparados con la media poblacional de mujeres con las mismas características que la paciente para determinar si ella se encuentra en rangos normales. Por esta razón es necesario que la paciente proporcione una serie de datos clínicos.

 

Cuando los estudios bioquímicos revelan una alta probabilidad de que el feto presente algún defecto genético, es recomendable realizar una confirmación mediante el estudio del ADN de células de origen fetal. Dichas células pueden recogerse de una muestra de líquido amniótico (4-10 ml obtenidos mediante una amniocentesis) o de una biopsia de vellosidad corial; sin embargo, la obtención de estos dos últimos tipos de muestras es riesgosa y pone en peligro al feto, por lo que las técnicas más seguras hasta el momento son aquellas en las que se utiliza la sangre de la  madre.

Por otro lado, es necesario indicar que casi el 50% de los bebés que nacen con Síndrome de Down sufren defectos cardiacos congénitos. Un conocimiento anticipado de la aneuploidía permite programar los exámenes adecuados y obtener los tratamientos pertinentes para este trastorno. En otras palabras, la detección temprana de una aneuploidía puede ser un factor clave para salvar la vida del bebé.

En Bimodi ofrecemos el estudio de Duo Marcador que se realiza entre la semana 11 y 13.4, al mismo tiempo de la toma de muestra se realiza el análisis ultrasonográfico, el cual debe ser realizado primordialmente por un médico materno-fetal.

Características de algunas enfermedades que pueden detectarse mediante esta prueba:

TRISOMIA 21

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento del nacer. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos, defectos cardíacos congénitos y predisposición al desarrollo de cáncer. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

 

TRISOMIA 18

La trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.

 

TRISOMÍA 13

La trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13.