Charcot Marie Tooth

La enfermedad de Charcot Marie Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos, es un tipo de neuropatía también conocida como neuropatía periférica. Hay más de 90 tipos de síndrome de Charcot-Marie-Tooth los cuales son provocados por mutaciones en al menos 40 genes. Este síndrome es hereditario, las formas más comunes, se transmiten de una generación a la siguiente, lo que significa que es heredado dominantemente, aunque algunas formas de Charcot MarieTooth se heredan recesivamente, es decir, una persona puede verse afectada a pesar de que los padres no padezcan el síndrome, lo cual significa que cada uno de los padres alberga una mutación de un gen en una de sus dos copias cromosómicas. Por lo tanto, si el niño hereda un gen mutado de cada uno de sus padres entonces el niño va a desarrollar la enfermedad. Ocasionalmente la mutación que causa el síndrome ocurre espontáneamente durante el proceso de concepción, en estos casos raros el niño padecerá el síndrome, aunque ninguno de los padres lo tenga. Si un niño tiene una mutación espontánea, podrá heredar la mutación a su descendencia.

Charcot Marie Tooth causa daños a la cubierta que rodea las fibras nerviosas o bien daña directamente las fibras nerviosas. En ambos casos, las fibras nerviosas dañadas resultan en neuropatía. Los nervios de las piernas y los brazos, se afectan primero. Las fibras nerviosas que crean movimiento llamadas fibras motoras y las fibras nerviosas que transmiten sensaciones llamadas fibras sensoriales también son afectadas causando así debilidad y entumecimiento que por lo general empieza en los pies. En los tipos más comunes los síntomas pueden incluir: Deformidad del pie, caída del pie, modo de andar golpeado, pérdida de músculo en las piernas, entumecimiento en los pies y problemas de equilibrio. Síntomas similares también pueden aparecer en los brazos y las manos.

En Bimodi ofrecemos una serie de estudios de paneles de genes relacionados a distintas enfermedades genéticas. Las cuales se correlacionan con el diagnóstico clínico del médico genetista para dar un resultado preciso de cual o cuales genes se encuentran alterados. En el caso de Charcot Marie Tooth contamos con los siguientes estudios:

Charcot-Marie-Tooth (DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, MFN2, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX) por NGS con una cobertura del 100% para cada gen

Charcot-Marie-Tooth: panel de 48 por NGS con una cobertura del 85-90%