Páneles Genómicos

  • Cariotipo Molecular Postnatal XON (Exones)

  • Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)

  • Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Exoma clínico: 4800 genes asociados a enfermedades genéticas

  • Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)

  • Paquete Panel Genomico (<100 genes) mediante NGS del Exoma y Cariotipo Molecular HD (Alta resolución)

  • Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C.

  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 72 Enfermedades Genéticas

  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 250 Enfermedades Genéticas

Enfermedades Géneticas 


  • Alzheimer: APOE, APP, PSEN1 y PSEN2 (C:100%)

  • Alzheimer y Demencias: 28 genes

  • Anemia de Fanconi: 21 genes

  • Aneurismas: 59 genes

  • Aneurisma aortico, abdominal familiar: panel de 33 genes por NGS

  • Síndrome QT largo 15 genes por NGS

  • Ataxias: 148 genes

  • Atrofia Muscular Espinal: 20 genes

  • Autismo: 205 genes

  • Cardiomiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2 (C:100%)

  • Cardiomiopatías dilatadas: 100 genes

  • Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1 (C:100%)

  • Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 192 genes por NGS

  • Charcot-Marie-Tooth: 10 genes (C:100%)

  • Charcot-Marie-Tooth: 125 genes

  • Distonías: panel de 69 genes

  • Distrofias musculares de cintura: 45 genes

  • Distrofias musculares: 97 genes

  • Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 45 genes

  • Epilepsia Infantil panel de 200 genes (C:99%)

  • Epilepsia: panel de 241 genes

  • Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 80 genes por NGS(C:100%)

  • Leucodistrofias; panel 73 genes por NGS

  • Enfermedades lisosomales: panel de 83 genes por NGS

  • Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 240 genes por NGS

  • Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1

  • Miopatias: panel de 66 genes

  • Displasias Oseas: panel de 128 genes

  • Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 (C:100%)

  • Parkinson: panel de 79 genes

  • Síndromes aórticos 36 genes por NGS

  • Síndrome de Brugada 20 genes por NGS

  • Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1(C:100%)

  • Retinitis Pigmentosa: panel de 149 genes

  • Retraso Mental: panel de 101 genes