Diagnóstico Genómico de Enfermedades Genéticas
- Diagnóstico Genómico de Enfermedades Genéticas
- Alzheimer: APOE, APP, PSEN1 y PSEN2
- Alzheimer y Demencias: 28 genes
- Anemia de Fanconi: 20 genes
- Aneurismas: 52 genes
- Malformaciones congénitas de grandes Arterias: 200 genes
- Ataxias: 90 genes
- Atrofia Muscular Espinal: 24 genes
- Autismo: 178 genes
- Cardiomiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2
- Cardiomiopatías dilatadas: 94 genes
- Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1
- Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 171 genes por NGS
- Cariotipo Molecular Postnatal 180K (por microarreglo CGH)
- Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)
- Charcot-Marie-Tooth: 10 genes
- Charcot-Marie-Tooth: 48 genes
- Distonías: panel de 57 genes
- Distrofias musculares de cintura: 33 genes
- Distrofias musculares: 74 genes
- Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 29 genes
- Epilepsia Infantil panel de 200 genes
- Epilepsia: panel de 195 genes
- Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Exoma clínico: 4800 genes asociados a enfermedades genéticas
- Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)
- Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C
- Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 77 genes por NGS
- Leucodistrofias; panel 36 genes por NGS
- Enfermedades lisosomales: panel de 82 genes por NGS
- Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1
- Miopatias: panel de 66 genes
- Displasias Oseas: panel de 128 genes
- Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1
- Parkinson: panel de 30 genes
- Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1
- Retinitis Pigmentosa: panel de 82 genes
- Retraso Mental: panel de 101 genes
- Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 71 Enfermedades Genéticas
- Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 250 Enfermedades Genéticas
- BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario NGS-Cobertura 100%
- BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario NGS-Cobertura 100% y MLPA
- BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario por NGS-Cobertura 100% y duplicaciones/deleciones por CGH
- Cáncer Familiar de mama y ovario secuenciación de 12 genes NGS-Cobertura 100%
- Cáncer Familiar de mama y ovario secuenciación de 12 genes NGS-Cobertura 100% y duplicaciones/deleciones para BRCA1/2 por MLPA
- Cáncer Familiar Femenino: secuenciación completa de 42
- Cáncer Familiar de colon: 14 genes
- Cáncer Familiar hereditario 1C: (30 genes)
- Cáncer Familiar hereditario 2C: ( 94 genes)
