Páneles Genómicos

  • Cariotipo Molecular Postnatal XON (Exones)
  • Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)
  • Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
  • Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
  • Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
  • Exoma clínico: 4800 genes asociados a enfermedades genéticas
  • Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)
  • Paquete Panel Genomico (<100 genes) mediante NGS del Exoma y Cariotipo Molecular HD (Alta resolución)
  • Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C.
  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 72 Enfermedades Genéticas
  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 250 Enfermedades Genéticas

Enfermedades Géneticas 

  • Alzheimer: APOE, APP, PSEN1 y PSEN2 (C:100%)
  • Alzheimer y Demencias: 28 genes
  • Anemia de Fanconi: 21 genes
  • Aneurismas: 59 genes
  • Aneurisma aortico, abdominal familiar: panel de 33 genes por NGS
  • Síndrome QT largo 15 genes por NGS
  • Ataxias: 148 genes
  • Atrofia Muscular Espinal: 20 genes
  • Autismo: 205 genes
  • Cardiomiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2 (C:100%)
  • Cardiomiopatías dilatadas: 100 genes
  • Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1 (C:100%)
  • Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 192 genes por NGS
  • Charcot-Marie-Tooth: 10 genes (C:100%)
  • Charcot-Marie-Tooth: 125 genes
  • Distonías: panel de 69 genes
  • Distrofias musculares de cintura: 45 genes
  • Distrofias musculares: 97 genes
  • Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 45 genes
  • Epilepsia Infantil panel de 200 genes (C:99%)
  • Epilepsia: panel de 241 genes
  • Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 80 genes por NGS(C:100%)
  • Leucodistrofias; panel 73 genes por NGS
  • Enfermedades lisosomales: panel de 83 genes por NGS
  • Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 240 genes por NGS
  • Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1
  • Miopatias: panel de 66 genes
  • Displasias Oseas: panel de 128 genes
  • Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 (C:100%)
  • Parkinson: panel de 79 genes
  • Síndromes aórticos 36 genes por NGS
  • Síndrome de Brugada 20 genes por NGS
  • Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1(C:100%)
  • Retinitis Pigmentosa: panel de 149 genes
  • Retraso Mental: panel de 101 genes