Diagnóstico Genómico de Enfermedades Genéticas
- Diagnóstico Genómico de Enfermedades Genéticas
Páneles Genómicos
- Cariotipo Molecular Postnatal XON (Exones)
- Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)
- Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Exoma clínico: 4800 genes asociados a enfermedades genéticas
- Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)
- Paquete Panel Genomico (<100 genes) mediante NGS del Exoma y Cariotipo Molecular HD (Alta resolución)
- Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C.
- Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 72 Enfermedades Genéticas
- Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 250 Enfermedades Genéticas
Enfermedades Géneticas
- Alzheimer: APOE, APP, PSEN1 y PSEN2 (C:100%)
- Alzheimer y Demencias: 28 genes
- Anemia de Fanconi: 21 genes
- Aneurisma aortico, abdominal familiar: panel de 33 genes por NGS
- Síndrome QT largo 15 genes por NGS
- Atrofia Muscular Espinal: 20 genes
- Cardiomiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2 (C:100%)
- Cardiomiopatías dilatadas: 100 genes
- Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1 (C:100%)
- Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 192 genes por NGS
- Charcot-Marie-Tooth: 10 genes (C:100%)
- Charcot-Marie-Tooth: 125 genes
- Distonías: panel de 69 genes
- Distrofias musculares de cintura: 45 genes
- Distrofias musculares: 97 genes
- Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 45 genes
- Epilepsia Infantil panel de 200 genes (C:99%)
- Epilepsia: panel de 241 genes
- Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 80 genes por NGS(C:100%)
- Leucodistrofias; panel 73 genes por NGS
- Enfermedades lisosomales: panel de 83 genes por NGS
- Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 240 genes por NGS
- Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1
- Miopatias: panel de 66 genes
- Displasias Oseas: panel de 128 genes
- Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 (C:100%)
- Parkinson: panel de 79 genes
- Síndromes aórticos 36 genes por NGS
- Síndrome de Brugada 20 genes por NGS
- Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1(C:100%)
- Retinitis Pigmentosa: panel de 149 genes
- Retraso Mental: panel de 101 genes