enfermedades geneticas


  • Alzheimer: APOE, APP, PSEN1 y PSEN2

  • Alzheimer y Demencias: 28 genes

  • Anemia de Fanconi: 20 genes

  • Aneurismas: 52 genes

  • Malformaciones congénitas de grandes Arterias: 200 genes

  • Ataxias: 90 genes

  • Atrofia Muscular Espinal: 24 genes

  • Autismo: 178 genes

  • Cardiomiopatía Dilatada: LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2

  • Cardiomiopatías dilatadas: 94 genes

  • Cardiomiopatía Hipertrófica: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1

  • Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 171 genes por NGS

  • Cariotipo Molecular Postnatal 180K (por microarreglo CGH)

  • Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)

  • Charcot-Marie-Tooth: 10 genes

  • Charcot-Marie-Tooth: 48 genes

  • Distonías: panel de 57 genes

  • Distrofias musculares de cintura: 33 genes

  • Distrofias musculares: 74 genes

  • Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 29 genes

  • Epilepsia Infantil panel de 200 genes

  • Epilepsia: panel de 195 genes

  • Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)

  • Exoma clínico: 4800 genes asociados a enfermedades genéticas

  • Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)

  • Hipoacusia no sindrómica OTOF, GJB3, GJB2, GJB6, mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C

  • Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 77 genes por NGS

  • Leucodistrofias; panel 36 genes por NGS

  • Enfermedades lisosomales: panel de 82 genes por NGS

  • Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1

  • Miopatias: panel de 66 genes

  • Displasias Oseas: panel de 128 genes

  • Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1

  • Parkinson: panel de 30 genes

  • Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1

  • Retinitis Pigmentosa: panel de 82 genes

  • Retraso Mental: panel de 101 genes

  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 71 Enfermedades Genéticas

  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 250 Enfermedades Genéticas

  • BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario NGS-Cobertura 100%

  • BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario NGS-Cobertura 100% y MLPA

  • BRCA1 y BRCA 2 cáncer de mama y ovario por NGS-Cobertura 100% y duplicaciones/deleciones por CGH

  • Cáncer Familiar de mama y ovario secuenciación de 12 genes NGS-Cobertura 100%

  • Cáncer Familiar de mama y ovario secuenciación de 12 genes NGS-Cobertura 100% y duplicaciones/deleciones para BRCA1/2 por MLPA

  • Cáncer Familiar Femenino: secuenciación completa de 42

  • Cáncer Familiar de colon: 14 genes

  • Cáncer Familiar hereditario 1C: (30 genes)

  • Cáncer Familiar hereditario 2C: ( 94 genes)