PANELES AD HOC DE EXOMAS Y CARIOTIPOS POR MICROARREGLOS

  • Cariotipo Molecular Postnatal XON (Exones por microarreglo CGH)
  • Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)
  • Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico) 
  • Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)           
  • Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)                       
  • Exoma clínico: 6700 genes asociados a enfermedades genéticas (cobertura 100%)
  • Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)
  • Paquete Panel Genómico (<100 genes) mediante NGS del Exoma y Cariotipo Molecular HD (Alta resolución)
  • Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 142 Enfermedades Genéticas

Enfermedades Géneticas 

  • Acidemias metabólicas: panel de 40 genes por NGS
  • Alzheimer y Demencias: 28 genes
  • Anemia de Fanconi: 21 genes
  • Aneurismas: 59 genes
  • Aneurisma aórtico, abdominal familiar: panel de 33 genes
  • Síndrome QT largo 15 genes
  • Ataxias: 148 genes
  • Atrofia Muscular Espinal: 20 genes
  • Autismo: 205 genes
  • Cardiomiopatías dilatadas: 100 genes
  • Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 192 genes
  • Charcot-Marie-Tooth: 125 genes
  • Distonías: panel de 69 genes
  • Distrofias musculares de cintura: 45 genes
  • Distrofias musculares: 97 genes
  • Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 45 genes
  • Epilepsia: panel de 241 genes
  • Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 80 genes
  • Inmunodeficiencias: panel de 115 genes por NGS
  • Leucodistrofias; panel 73 genes
  • Enfermedades lisosomales: panel de 83 genes
  • Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 240 genes
  • Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1
  • Miopatias: panel de 66 genes
  • Displasias Óseas: panel de 250 genes
  • Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 (C:100%)
  • Parkinson: panel de 79 genes
  • Síndromes aórticos 36 genes
  • Síndrome de Brugada 20 genes
  • Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1(C:100%)
  • Retinitis Pigmentosa: panel de 149 genes
  • Retraso Mental: panel de 101 genes