Estudios de Ancestría

El objetivo del estudio de ancestría es proporcionar información de los orígenes ancestrales de un individuo, permitiendo determinar las proporciones de diferentes orígenes étnicos que conforman la ancestría. La mayoría de los mexicanos son considerados mestizos con una mezcla, en diferentes porcentajes, de Amerindios, Europeos y Africanos. Para conocer el grado de mezcla y sus diferentes componentes en las poblaciones se analizan marcadores informativos de ancestría: entre los que están los haplotipos del cromosoma “Y” y del ADN mitocondrial y los polimorfismos de una sola base o SNPs. Estos se utilizan para estimar los orígenes geográficos de los ancestros de un individuo, normalmente por continente de origen.

 

Análisis del cromosoma Y

La Información contenida en el cromosoma “Y” se puede utilizar para rastrear el origen del linaje paterno. El cromosoma Y se hereda únicamente de padres a hijos varones, siguiendo una línea filial masculina.

Las distintas variantes que existen en el cromosoma “Y” se heredan todas juntas; cada familia tiene una cierta combinación de estas variantes llamada haplotipo y distintas familias emparentadas entre si tienen haplotipos relacionados por un origen común que en conjunto forman haplogrupos. Hay haplogrupos que son característicos de una población, lo que permite establecer que si un individuo presenta un determinado haplogrupo tiene ancestros provenientes de la población en la que dicho haplogrupo tiene su origen.

 

ADN Mitocondrial

El análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) permite estudiar la ancestría del linaje materno pues se hereda únicamente de madres a hijos o hijas, los varones no transmiten sus mitocondrias a sus hijos. Esto hace que todos los miembros de una familia emparentados por vía materna tengan el mismo ADNmt. Las distintas variantes en el ADNmt también se heredan en conjunto formando haplotipos que identifican a una familia y haplogrupos que comparten las familias emparentadas.

Los análisis del Cromosoma “Y” y el ADNmt se han utilizado en estudios de migración e historia de poblaciones. Por lo que su caracterización permite saber, no solo la región geográfica de los ancestros por vía paterna y materna sino también, las rutas de migración de dichos ancestros.

 

Polimorfismos de una sola base (SNPs)

Los SNPs son el tipo de variante más simple y común en el ADN, se encuentran presentes a lo largo del todo el genoma, por lo que con ellos se puede estudiar la ansestría no solo de las líneas paterna y materna. Con ellos se puede conocer la composición ancestral de un individuo, es decir el grado de aporte genético de distintos grupos étnicos y con esto también se puede obtener información acerca de las tendencias a condiciones de salud o de resistencia o vulnerabilidad a ciertas patologías o a agentes infecciosos, debido a que las distintas etnias presentan distintos grados de estas predisposiciones genéticas. Hay SNPs que se encuentran en una alta frecuencia en una población, mientras que están ausentes en otras, por lo que el análisis de estos SNPs en un individuo permite determinar si sus ancestros provienen de una determinada población.

 

 

Además, los SNPs pueden dar indicios de los rasgos fenotípicos de las personas como su color de pelo y ojos, lo que puede ser útil para la identificación personas, ya sean víctimas o inculpados.

Con la genotipificación de polimorfismos de una persona es posible realizar estudios de Ancestría, gracias a que se analizan un gran número de marcadores genéticos a todo lo largo del genoma se pueden hacer comparaciones entre el genoma de una persona y los genomas de individuos representativos de distintas poblaciones del planeta y de esta manera determinar a cual de estas poblaciones pertenecieron los ancestros de la persona. Para este estudio se analizan marcadores genéticos que se sabe suelen ser iguales en la mayoría de los individuos de una población, pero distintos en los individuos de una población distinta. Un individuo cuyos ancestros provengan de distintas poblaciones tendrá algunos marcadores representativos de la población de alguno de sus ancestros, pero otros marcadores representativos de otra población a la que perteneció otro de sus ancestros. Mientras mayor número de ancestros provenientes de una población tenga un individuo, mayor número de marcadores representativos de esa población tendrá, por lo tanto, se puede llegar a establecer que proporción de ancestros provenían de cada una de las distintas poblaciones.

En Bimodi los siguientes estudios de análisis de ADN para ancestría:

• Estudio de Ancestría: Análisis por SNPs para discernir origen continental

Referencias

Morales, J., Welter, D., Bowler, E. H., Cerezo, M., Harris, L. W., McMahon, A. C., … & MacArthur, J. A. (2018). A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog. Genome biology, 19(1), 1-10.

Moreno, A., & Sandoval, K. (2013). Diversidad genómica en México: Pasado indígena y mestizaje. Cuicuilco, 20(58), 249-275.