Hibridación genómica comparativa mediante microarreglos: Cariotipo molecular

Otra estrategia consiste en realizar un Cariotipo Molecular  que es un análisis del genoma completo en búsqueda de alteraciones en regiones que se sabe están asociadas con padecimientos o síndromes congénitos. Permite en un solo estudio detectar simultáneamente al menos 124 síndromes genéticos severos causados por microdeleciones o duplicaciones. A diferencia del cariotipo convencional no requiere que las células se cultiven.

De igual manera que para el estudio mediante MLPA es necesaria una muestra de líquido amniótico para obtener ADN del feto, el ADN se utiliza para hacer un estudio mediante hibridación genómica comparativa (CGH) para detectar variaciones en el número de copias (ganancias o pérdidas) de regiones del ADN responsables de hasta 124 síndromes genéticos, con una resolución 10 veces mayor que el cariotipo convencional.

Sin embargo, el cariotipo molecular a diferencia del cariotipo convencional no puede detectar reordenamientos cromosómicos balanceados o poliploidías completas. Tanto el cariotipo molecular como el convencional no detectan mutaciones puntuales en genes, ni disomías uniparentales, tampoco detectan la presencia de alteraciones en mosaico que afecten a menos del 30% de la población celular.

Se recomienda realizar el estudio:

  • En pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo, en estas situaciones el microarreglo sustituye al cariotipo convencional.
  • En pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que por alguna razón se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
  • La mayoría de las alteraciones cromosómicas identificadas mediante el cariotipo molecular prenatal no están asociadas a alta edad materna, por ello el uso de este estudio no está restringido a madres mayores a 35 años.
  • Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético, indicando los beneficios y limitaciones de mismo.

El informe se redacta para su utilización clínica incluyendo una indicación clara sobre la presencia o ausencia de las alteraciones genómicas analizadas. La relevancia clínica de los hallazgos se explica con un lenguaje que facilita la transmisión de la información del médico al paciente.

Para realizar este estudio es necesario que un especialista realice una amniocentesis para obtener una muestra de líquido amniótico o una biopsia de vellosidades coriales, del cual se extraen células de origen fetal y se purifica el ADN.  Este estudio se puede realizar como prueba diagnóstica confirmatoria si el resultado del duo marcador o del tamiz genético prenatal no invasivo resultara de alto riesgo. Por tanto, se recomienda primero hacer un tamizaje no invasivo y posteriormente una prueba confirmatoria en líquido amniótico, solo en los casos que el resultado del tamizaje fuera positivo

Bimodi ofrece el estudio por microarreglos:

Cariotipo Molecular Prenatal  60k

Este estudio tiene las siguientes ventajas:

  • Resolución 10 veces mayor que el cariotipo convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas de los síndromes
  • No requiere cultivo celular, esto reduce significativamente el tiempo de respuesta
  • Se utiliza una pequeña cantidad de ADN que se obtiene de tan sólo 5ml de líquido amniótico
  • La detección de alteraciones es objetiva y basada en parámetros estadísticos que incorporan criterios cualitativos y cuantitativos, mediante el uso se sistema bioinformáticos