Obesipanel:

El sobrepeso y la obesidad son afecciones cada vez más frecuentes en México, siendo este ya un problema de salud en el país. Se producen debido al aumento del tamaño y de la cantidad de las células grasas en el organismo. Para detectar y diagnosticar el sobrepeso y la obesidad, los médicos miden el índice de masa corporal (IMC) y la circunferencia de la cintura. La obesidad es una afección grave que puede producir complicaciones; entre otras, síndrome metabólico, presión arterial alta, ateroesclerosis, enfermedad del corazón, diabetes, niveles elevados de colesterol en sangre, distintos tipos de cáncer y trastornos del sueño. El tratamiento depende de la causa y de la gravedad de la afección, y de si hay complicaciones. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, por ejemplo, llevar una alimentación saludable para el corazón y aumentar el nivel de actividad física, y la administración de medicamentos para adelgazar aprobados por la Secretaría de Salud. Para algunas personas, una cirugía puede ser parte del tratamiento.

Existen muchos factores de riesgo para el desarrollo de sobrepeso y obesidad. Algunos, como los hábitos y entornos poco saludables, se pueden modificar, mientras que otros, como la edad, los antecedentes familiares y la genética, la raza, la etnia y el sexo, no se pueden cambiar. Los cambios saludables en el estilo de vida pueden reducir el riesgo de desarrollar sobrepeso y obesidad.

Hábitos poco saludables como La falta de actividad física, los patrones de alimentación poco saludables como consumir más calorías de las que se utilizan, grasas saturadas o alimentos con alto contenido de azúcares; una cantidad insuficiente de sueño y los niveles altos de estrés pueden aumentar el riesgo de tener sobrepeso y obesidad.

En algunos estudios genéticos se ha determinado que el sobrepeso y la obesidad pueden ser hereditarios, es decir, que es posible que dichas afecciones se deban a los genes o el ADN. Otros estudios de investigación han permitido descubrir que ciertos elementos del ADN están asociados con la obesidad.

La predisposición a obesidad es muy compleja, muchos genes están implicados, así como varias vías metabólicas, el ObesiPanel  completo que realizamos en Bimodi se subdivide en 4 paneles con un total de 20 SNPs diferentes de susceptibilidad a Obesidad.

  • ObesiPanel 1: Regulación central del balance energético y control de la ingesta (genes: FTO, MC3R, MC4R, POMC)
  • ObesiPanel 2: Metabolismo de lípidos y regulación termogénica (genes: ADRB2-2, ADRB3, PPARG2, UCP1, UCP3-3)
  • ObesiPanel 3: Resistencia a la insulina (genes: ADIPOQ, FABP2, INSIG2, PPARG2, UCP2)
  • ObesiPanel 4: Riesgo de alteraciones cardiovasculares (genes: APOA5-3, GNB3)

 

          Colesteropanel:

El colesterol es una sustancia suave, parecida a la grasa, que se encuentra en el flujo sanguíneo y en todas las células de su cuerpo. El cuerpo genera todo el colesterol que necesita. Las grasas saturadas y trans que consume pueden aumentar el nivel de colesterol en la sangre. Tener demasiado colesterol en su sangre puede llevar a un mayor riesgo de sufrir una enfermedad del corazón o un ataque cerebral.

El colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés) a menudo es llamado "colesterol malo". Cuando uno tiene demasiado colesterol LDL en la sangre, puede unirse con grasas y otras sustancias y acumularse en las paredes internas de sus arterias. Las arterias pueden taparse y encogerse, y el flujo sanguíneo se reduce. Si esta acumulación de placa se rompe, puede formarse un coágulo en ese lugar o puede desprenderse un trozo y viajar en el torrente sanguíneo.  Si un coágulo bloquea el flujo sanguíneo hacia su corazón, provoca un ataque al corazón. Si un coágulo bloquea la arteria que conduce la sangre al cerebro, puede resultar en un ataque cerebral.

El colesterol con lipoproteína de alta densidad (HDL) se denomina "bueno". Elimina el colesterol dañino de las arterias y ayuda a protegerlo contra ataques al corazón y cerebrales. Es mejor tener abundante colesterol HDL en su sangre.

Niveles altos de colesterol puede causar las siguientes complicaciones

  • Arteroesclerosis
  • Ataque cardíaco a temprana edad
  • Cardiopatía
  • Accidente cerebrovascular
  • Vasculopatía periférica

 

El ColesteroPanel que ofrecemos en Bimodi, se analizan 11 SNPs de susceptibilidad a hipercolesterolemia  en los genes ABCA1, APOB, APOE,  CETP, HMGCR, LIPC, LPL, PCSK9, SLCO1B1, SMARCA4. Estos genes están involucrados en el procesamiento de las grasas y el colesterol, su función afecta el balance de lípidos, la formación de placas ateroscleróticas y la función e integridad de los vasos sanguíneos. La combinación de los genotipos de los 11 SNPs genera una puntuación entre 6 y 13, mientras más alta les a puntuación existe mayor asociación al riesgo de sufrir un alza en los niveles de colesterol y LDL (colesterol malo) y/o disminución del HDL (colesterol bueno)

 

          Trombopanel Plus:

La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis, es decir, la formación de coágulos sanguíneos, un fenómeno que puede provocar infartos. La trombosis venosa es común, afecta a 1 de cada 1000 individuos, es una enfermedad multifactorial, lo cual queda ilustrado por la frecuente identificación de uno o más factores de predisposiciones genéticas y/o ambientales en los pacientes que la padecen.

 

Causas de trombofilia.

 

Trombofilia Hereditaria Trombofilia adquirida
Deficiencia de antitrombina

Deficiencia de proteína C

Deficiencia de proteína S

Deficiencia del inhibidor de la vía del factor tisular

Resistencia a la proteína C activada y FV Leiden

Deficiencia de plasminógeno

Deficiendia del cofactor II de la heparina

Deficiencia del factor XII

Hiperhomocisteinerria

Mutación 20210 del gen protrombina

Elevación de la glicoproteína rica en histidina

Edad > 45 años

Obesidad

Cáncer

Insuficiencia cardiaca

Insuficiencia respiratoria

Ventilación mecánica

Inmovilización prolongada

Cirugía

Embarazo de puerperio

Empleo de hormonales

Traumatismos en miembros pélvicos

Ateroesclerosis

Dispositivos intravasculares

Anticoagulante lúpico

Aumento de los factores VII. VIII, II, fibrinógeno y Factor de von Willebrand

 

El número de muertes por enfermedades cardiovasculares es muy elevado, pues al menos cada año 17.5 millones de personas pierden la vida por daños al corazón y el aparato circulatorio, según la Organización Mundial de la Salud. A demás, casi la mitad de los pacientes con coágulos venosos profundos experimentan consecuencias en la salud a largo plazo que afectan adversamente su calidad de vida.

Se estima que la incidencia aproximada de trombofilia primaria en la población mundial va de 1:2,500 a 1:5,000. México comparte con otros países una problemática de trombosis similar.

 

La trombosis se incrementa cuando el balance homeostático entre los factores pro y anti coagulantes vira a favor de la coagulación. Cuando esto es causado por un defecto genético heredado en uno o más de los factores de la coagulación, el estado de hipercoagulabilidad resulta en un factor de riesgo de por vida para el desarrollo de trombos y se conoce como trombofilia hereditaria.

Las trombofilias hereditarias son un grupo de condiciones que predisponen a la trombosis

Desde hace varios años se han reconocido deficiencias heredadas de los factores anticoagulantes conocidos como Proteína C, Proteína S y Antitrombina, pero su prevalencia, incluso entre los pacientes con trombosis familiar, es baja. Más recientemente se descubrieron dos trombofilias hereditarias mucho más comunes, estas son: La resistencia a la Proteína C Activa asociada con un Factor V de la coagulación anormal (Factor V Leiden), y la variante 20210 del gen de la protrombina. Además, una elevación modesta de la concentración plasmática de la homocisteína, la cual está en parte determinada de manera genética, también ha sido recientemente asociada con un incremento del riesgo de tromboembolia venosa.

Dado lo anterior, ahora se puede identificar la predisposición a trombosis en una porción sustancial de los pacientes con tromboembolia venosa y en la mayoría de los pacientes con trombosis familiar, y cada vez se acumula más evidencia de que coexisten múltiples defectos presentes en las personas con tendencia más marcada a la trombosis.

Factor V Leiden: La resistencia a la Proteína C Activa (PCA) es el estado de hipercoagulabilidad heredado más comúnmente asociado con la trombosis venosa. Es causado por una mutación puntual en el gen del Factor V, que resulta en la pérdida de un sitio de corte de la proteína y le confiere al factor V activado relativa resistencia a ser cortado y por ende inactivado por la PCA.

La Proteína C es un anticoagulante endógeno que, en su forma activa, corta e inactiva las formas activas de los factores V y VIII. El defecto molecular responsable de la resistencia a la PCA se identificó por investigadores de Leiden, Holanda como una mutación puntual en el gen del factor V. Esta mutación, Factor V Leiden, da cuenta de la resistencia a la PCA en prácticamente todos los casos, y se reconoce ahora como la más común causa de trombofilia hereditaria. La trombosis venosa profunda es la manifestación clínica más común de la trombofilia asociada al Factor V Leiden; la mutación se encuentra entre el 20 y el 60% de los pacientes caucásicos con este tipo de trombosis. Los estudios han determinado que el riesgo de trombosis se incrementa de 5 a 10 veces en los portadores heterocigotos del Factor V Leiden (con un gen normal y uno mutado) y de 50 a 100 veces para los homocigotos (con ambas copias del gen mutadas). Para los heterocigotos con parentela trombofílica el riesgo de trombosis en la adultez media es del 20%. No hay que olvidar que tanto defectos genéticos adicionales como factores de riesgo clínicos son co-determinantes importantes del riesgo de trombosis.

 

Protrombina G20210A: La Protrombina es la molécula precursora de la trombina la cual activa a los Factores V y VIII y convierte el fibrinógeno en fibrina (principal componente de los coágulos sanguíneos). La segunda causa más común de trombofilia hereditaria es una mutación puntual (G20210A) en el gen de la protrombina. Esta mutación está presente en aproximadamente 2% de los individuos sanos, en 6-7% de los pacientes no seleccionados con trombosis y en 18% de los pacientes de familias trombofílicas.

La mutación está asociada con un incremento significativo en los niveles de protrombina en el plasma, lo que podría ser el mecanismo molecular tras el riesgo incrementado de trombosis. Se ha calculado que la mutación G20210A del gen de la protrombina está asociada a un incremento aproximado de 2 a 5 veces en el riesgo de trombosis venosa. La mutación G20210A de la protrombina suele ser bastante común en familias trombofílicas con resistencia a la Proteína C Activa y el riesgo de trombosis es mayor en los individuos con ambas mutaciones combinadas, en un estudio se encontró que el 50% de los individuos con ambos defectos han sufrido trombosis venosa, siendo la edad media del primer evento trombótico de 28 años.

 

MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) C677T: La hiperhomocisteinemia puede ser causada por anormalidades genéticas o nutrimentales en el metabolismo de la homocisteína. El tromboembolismo venoso, la aceleración en la ateroesclerosis y la trombosis arterial son manifestaciones bien conocidas de la hiperhomocisteinemia severa (homocistinuria).  La hiperhomocisteinemia moderada puede deberse a anormalidades genéticas, deficiencias nutrimentales de vitaminas involucradas en el metabolismo de la homocisteína (B6, B12 y folato), o a una combinación de factores genéticos y nutrimentales. La anormalidad genética que más comúnmente resulta en una hiperhomocisteinemia moderada es la mutación de la enzima Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). La hiperhomocisteinemia moderada es un factor de riesgo establecido para enfermedad arterial coronaria y para la enfermedad oclusiva arterial/vascular y se ha acumulado evidencia de que está asociada con un riesgo incrementado de trombo embolismo venoso, especialmente en pacientes con alguna otra condición trombofílica. La presencia de hiperhomocisteinemia en pacientes con Factor V Leiden incrementa el riesgo relativo de trombosis a cerca de 10, comparado con pacientes sin ninguno de estos dos desórdenes mientras que los pacientes con sólo una de estas anormalidades tienen un riesgo intermedio.

 

En Bimodi contamos con estudios que permiten detectar conjuntamente las mutaciones o polimorfismos más frecuentes implicados en la propensión genética a sufrir trombofilias. Se analizan 11 SNPs en genes asociados con trombofilias  (genes: AGT, Factor II, Factor V, Factor VII,  FGB, MTHFR, MTRR, MTR, PAI), los polimorfismos en estos genes se asocian al riesgo de que los procesos de coagulación estén sobreactivados, o de que se altere el metabolismo de homocisteina o se provoque una desregulación en la metilación,  lo que provoca un aumento en el riesgo de desarrollar trombosis, infartos, daño capilar y  enfermedades cardiovasculares (los SNPs analizados en este panel son los mismos que los analizados en el InfertiPanel Plus).

 

Dichas mutaciones provocan la producción de proteínas defectuosas que facilitan la superproducción de trombina y fibrina, lo cual a su vez, provoca un exceso de coagulación en la sangre. La coagulación excesiva que se produce en esta enfermedad es casi siempre limitada a las venas, pudiendo causar una trombosis venosa profunda (TVP). Si los coágulos venosos se llegan a desprender, pueden viajar a través del lado derecho del corazón hasta los pulmones y bloquear un vaso sanguíneo pulmonar causando un tromboembolismo pulmonar (TEP).

La trombosis venosa profunda (TVP) en el embarazo tiene una incidencia aproximada del 1% y el embolismo pulmonar (EP) es infrecuente, pero la mortalidad materna por EP es de 0.003 por cada 10,000 partos vaginales y de 0.5 por cada 10,000 cesáreas y es la principal causa única de muerte materna en los países desarrollados, hasta 10-12% del total.

Esta prueba se recomienda para pacientes con trombosis venosa (TV) y tromboembolismo pulmonar (TEP) con sospecha de trombofilia hereditaria, particularmente en menores de 45 años o con TV de localización inusual: cerebral, axilar, mesentérica.

Conocer si una persona tiene alguna condición genética que favorezca la trombofilia puede resultar importante para tomar medidas preventivas cuando además se presenten otros factores de riesgo de trombosis, como una cirugía, un embarazo, la administración de terapias hormonales o periodos prolongados de inmovilidad, entre otros.  Especialmente en el embarazo, en el que normalmente se presenta una incidencia de trombosis seis veces mayor que en la población en general y ésta aumenta considerablemente cuando están presentes alguna de las mutaciones antes mencionadas.

 

          Cardiopanel:

La enfermedad coronaria es una de las causas principales de muerte para hombres. Ciertas características, enfermedades o hábitos —que se conocen como factores de riesgo— pueden elevar el riesgo de sufrir la enfermedad coronaria. Cuantos más factores de riesgo se tengan, más probabilidades hay de sufrirla.

Muchos de los factores de riesgo se pueden controlar, con lo cual se previene o retrasa la aparición de la enfermedad coronaria.

Principales factores de riesgo

  • Las concentraciones poco saludables de colesterol en la sangre. Se incluyen las concentraciones altas de colesterol LDL (conocido también como "colesterol malo") y las concentraciones bajas de colesterol HDL (que también se llama "colesterol bueno").
  • La presión arterial alta. La presión arterial se considera alta si permanece en 140/90 mmHg o más con el paso del tiempo. Si se sufre de diabetes o de enfermedad renal crónica, la presión arterial alta se define como una presión de 130/80 mmHg o más ("mmHg" significa milímetros de mercurio y son las unidades en que se mide la presión arterial).
  • El hábito de fumar. El hábito de fumar puede lesionar y estrechar los vasos sanguíneos, conducir a concentraciones poco saludables de colesterol y subir la presión arterial. Además, puede limitar la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos del cuerpo.
  • La resistencia a la insulina. Esta situación se presenta si el organismo no puede usar su propia insulina adecuadamente. La insulina es una hormona que ayuda a transportar el azúcar de la sangre al interior de las células, en donde se usa como fuente de energía. La resistencia a la insulina puede causar diabetes.
  • La diabetes. En esta enfermedad las concentraciones de glucosa en la sangre son demasiado altas porque el organismo no produce suficiente insulina o no usa la insulina adecuadamente.
  • El sobrepeso y obesidad. Los términos "sobrepeso" y "obesidad" se refieren a un peso corporal superior al que se considera saludable para una estatura determinada.
  • El síndrome metabólico. Así se llama un grupo de factores de riesgo que elevan el riesgo de sufrir la enfermedad coronaria y otros problemas de salud, como la diabetes y los accidentes cerebrovasculares (derrames o ataques cerebrales).
  • La falta de actividad física. La falta de actividad física puede empeorar otros factores de riesgo de la enfermedad coronaria, como las concentraciones poco saludables de colesterol en la sangre, la presión arterial alta, la diabetes y el sobrepeso o la obesidad.
  • La alimentación poco saludable. Una alimentación poco saludable puede elevar el riesgo de la enfermedad coronaria. Las comidas ricas en grasas saturadas, grasas trans, colesterol, sodio (sal) y azúcar pueden empeorar otros factores de riesgo de la enfermedad.
  • La edad avanzada. Los factores genéticos o de estilo de vida causan que la placa se acumule en las arterias a medida que una persona envejece. En los hombres, el riesgo de enfermedad coronaria aumenta a partir de los 45 años de edad. En las mujeres, el riesgo de enfermedad coronaria aumenta a partir de los 55 años de edad.
  • Los antecedentes familiares de enfermedad coronaria de aparición temprana son un factor de riesgo para esta enfermedad; específicamente si su padre o hermano es diagnosticado antes de los 55 años, o su madre o hermana es diagnosticada antes de los 65 años.

 

Aunque la edad y los antecedentes familiares de enfermedad coronaria precoz son factores de riesgo, eso no quiere decir que se vaya a tener enfermedad coronaria si tiene uno o ambos factores de riesgo. El control de otros factores de riesgo puede a menudo disminuir la influencia genética y prevenir la enfermedad coronaria, incluso en personas de edad avanzada.

 

Para determinar propensión a desarrollar enfermedades del corazón en Bimodi ofrecemos un estudio en el que se analiza 23 SNPs en genes que regulan la presión arterial, el balance de lípidos, inflamación y estrés oxidativo y permite determinar la susceptibilidad a desarrollar enfermedades como la hipercolesterolemia, infarto al miocardio, aterosclerosis, trombosis, disfunción endotelial, hipertensión, infarto  y enfermedad artero-coronaria. Se analizan SNPs en los genes: Factor V, MTHFR, Factor II, PAI, AGT, AGTR1, APOE, CDKN2A/2B, CDKN2B-AS1, CETP, CYBA*8, GNB3, GP3a, ITGA2, MIA3, MTHFDIL, NOS3, PSRC1, SELE, SMAD3.

 

          Infertipanel Plus:

Una de las comunes causas de infertilidad, es la perdida recurrente de embarazos, y aunque existen muchas diversas causas que provocan este problema, uno de los mas comunes es la presencia de mutaciones en los genes asociados a la trombofilia. Por ejemplo, tal es el caso de la enzima MTHFR, está involucrado en el metabolismo del folato, y los polimorfismos C677T/A1298C del gen están relacionados con la disminución de la actividad de la enzima y cambios subsecuentes en las concentraciones de la homocisteína. La deficiencia de folatos y la hiperhomocisteinemia pueden también comprometer la fertilidad femenina y llevar a complicaciones en el embarazo; puede afectar el desarrollo de los óvulos y la preparación de la receptividad endometrial, así como la implantación del embrión y estar involucrada en la pérdida temprana de los embarazos. Por otra parte, el ser portadoras de estos polimorfismos puede llevar a complicaciones en mujeres con preeclampsia. En la foliculogénesis, la hiperhomocisteinemia puede activar la apoptosis llevando a la atresia folicular y afectar la maduración del óvulo y la calidad de los embriones (in vitro) empleados en las técnicas de reproducción asistida. Por lo que se recomienda realizar el estudio de ambos polimorfismos de la MTHFR.

Se ha evidenciado que, el riesgo de infertilidad masculina diagnosticada como ideopática,  aumenta en pacientes en los que están presentes los dos polimorfismos en la enzima MTHFR.

En Bimodi ofrecemos el estudio de Infertipanel en el cual se analizan 11 SNPs asociados al riesgo de sufrir abortos recurrentes  (genes: Factor V, MTHFR, Factor II, PAI, AGT, Factor VII, FGB, MTRR y MTR). La deficiencia de folatos, la hiperhomocisteinemia y un desbalance de los factores de la coagulación pueden comprometer la fertilidad femenina y llevar a complicaciones en el embarazo; pueden afectar el desarrollo de los óvulos o la preparación de la receptividad endometrial, así como la implantación del embrión y estar involucrados en la pérdida temprana de los embarazos (los SNPs analizados en este panel son los mismos que los analizados en el Trombopanel Plus).

 

          Osteopanel:

La osteoporosis es una enfermedad esquelética multifactorial que se caracteriza por una baja masa ósea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos lo cual aumenta importantemente el riesgo de fracturas. Es una enfermedad silenciosa que generalmente se detecta hasta que sucede una fractura, es decir cuando su estado ha avanzado considerablemente.

Entre los múltiples factores que desencadenan la osteoporosis se encuentran el estilo de vida sedentario, el estado hormonal y la propensión genética.

La mejor forma de evitar la osteoporosis estriba en el diagnóstico temprano y la implementación de estrategias de prevención, pues una vez que la enfermedad aparece es muy difícil revertirla.

Hoy en día el diagnóstico genómico y/o molecular permite realizar estudios de susceptibilidad con los cuales se analiza el ADN de las personas para determinar si sus genes le confieren una cierta predisposición a sufrir osteoporosis.

 

La utilización de estudios como este permite implementar una medicina preventiva y personalizada que con lleva a una mejor calidad de vida pues logra impedir la aparición de la enfermedad mediante tratamientos protectores.

 

Es conveniente que el médico disponga de resultados de este análisis si el paciente se encuentra o presenta alguna o varias las siguientes situaciones clínicas:

 

Antecedentes familiares de osteoporosis.

  • Múltiples fracturas en edad temprana.
  • Problemas hormonales.
  • Ingesta prolongada de esteroides o anticonvulsivos.
  • Evaluación pre-trasplante de la patología óseo metabólica.
  • Prevención ósea post-trasplante.
  • No responde adecuadamente al tratamiento de osteoporosis.

 

 

En Bimodi analizamos 6 SNPs asociados a la susceptibilidad de sufrir Osteoporosis, en cuatro genes (COL1A1, VDR, CALCR, ESR) que están involucrados en definir la propensión a tener un mayor riesgo de sufrir fracturas, en la predisposición a una reducción de la masa ósea o en la eficiencia de la absorción de calcio en el intestino. Además, dependiendo de las variantes de los genes estudiados se puede predecir qué tratamiento puede tener mayores beneficios en pacientes que ya presentan osteoporosis.

 

Los genes estudiados en este análisis son: Colágeno Tipo I (COL1A1-SPI), Receptor Vitamina D (VDRFFOKI), (VDRBBSMI), Receptor de calcitonina (CTRALUI), Receptor de estrógenos (ESR1XXBAI), (ESR1PPVUII)

Interpretación de los resultados obtenidos con el perfil genético:

 

  1. Receptor de la vitamina D

Polimorfismo VDRB-BSMl. Los distintos genotipos que se pueden presentar de este receptor son “bb” y “BB”.

  • Los portadores del genotipo “bb” tienen un mayor beneficio del tratamiento con Alendronato en relación a los que presentan el genotipo “BB”.
  • Los portadores del genotipo “BB” tienen una menor eficiencia de absorción intestinal de calcio, con el consiguiente riesgo de sufrir osteoporosis y obtienen mayor beneficio del tratamiento con Raloxifeno en relación a los que presentan el genotipo “bb”.

 

Polimorfismo VDRF-FokI.

  • Los portadores del alelo "f” se asocian con una mayor predisposición a la reducción de masa ósea en relación a quienes no lo presentan.

 

  1. Colágena 1 A1: Col1A1
  • La presencia del alelo “s” se asocia con un alto riesgo a sufrir fractura osteopórotica.

 

  1. Receptor de estrógenos.

Polimorfismos ESR1X-XBAI y ESR1P-PVUII.

  • Los distintos genotipos que se pueden presentar de este receptor son “PPxx”, “PP”, “Pp” y “pp”.
  • Los portadores del genotipo “PPxx” muestran predisposición a una reducción de masa ósea.
  • Los portadores de los genotipos “PP” o “Pp” responden mejor a la terapia hormonal de remplazo que quienes poseen el genotipo “pp”

 

  1. Receptor de calcitonina (CTR):

Polimorfismos CTR-AluI

  • La presencia del alelo “A” se asocia con un mayor riesgo de Osteoporosis y de sufrir fractura.

         

Detoxipanel:

La diferencia en la capacidad de metabolizar los fármacos influye, en gran medida, en la respuesta a estos: si son eficientes en el paciente, si se requiere menor o mayor dosis que la usualmente utilizada y si se presentan reacciones adversas o efectos secundarios. Si bien la variación genética no es la única causa de las diferencias en la respuesta a los fármacos, se piensa que es uno de los factores más potentes en las reacciones adversas o efectos secundarios no deseados. Existen estudios que indican la asociación entre la respuesta personal a las drogas y las variantes de genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de los fármacos o para los transportadores de estos o para sus moléculas blancos, siendo los SNPs los principales marcadores moleculares usados en estos estudios farmacogenómicos.

En Bimodi ofrecemos el Detoxipanel en el cual se analizan 33 SNPs asociados al metabolismo de toxinas  y medicamentos (genes: ACE, BHMT, CBS, COMT, CYP1A1, CYP1B1, CYP2A6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, GSTM1, GSTP1, NAT1, NAT2, SHMT1, SOD1, SOD2, VKORC1).