Tamiz Genético Prenatal no invasivo para detección de Aneuploidías

Recientemente se ha desarrollado un método sencillo, seguro y preciso que se realiza durante el primer trimestre del embarazo (a partir de la semana 10 de gestación) para detectar el síndrome de Down y otras afecciones genéticas relacionadas con aneuploidías (variación en el número de copias de los cromosomas).

Este estudio, denominado Tamiz Genético Prenatal NO INVASIVO evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas. El análisis consiste en la detección del ADN fetal que se encuentra circulando, libre de células, en el plasma sanguíneo de la madre.

Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, este estudio reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otras pruebas, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas).

No hay que olvidar que este estudio es de tamizaje, es decir evalúa el riesgo de que el feto presente una enfermedad, pero todavía no ha sido aprobado como una prueba diagnóstica.

Cuando los estudios bioquímicos o ADN fetal no invasivo revelan una alta probabilidad de que el feto presente algún defecto genético, es recomendable realizar una confirmación mediante el estudio del ADN de células de origen fetal. Dichas células pueden recogerse de una muestra de líquido amniótico (4-10 ml obtenidos mediante una amniocentesis) o de una biopsia de vellosidad corial.

Por otro lado, es necesario indicar que casi el 50% de los bebés que nacen con Síndrome de Down sufren defectos cardiacos congénitos. Un conocimiento anticipado de la aneuploidía permite programar los exámenes adecuados y obtener los tratamientos pertinentes para este trastorno. En otras palabras, la detección temprana de una aneuploidía puede ser un factor clave para salvar la vida del bebé.

En Bimodi ofrecemos el estudio de Tamiz genético prenatal no invasivo que se realiza a partir de la semana 10 de gestación:

• Tamiz Genético Prenatal NO INVASIVO para detección de Aneuploidias: 13, 18, 21, 16, 22, X, Y, microdeleciones: 1p36, 22q(Digeorge), 5p (cri-du-chat), 15q (Prader-Willi/Angelman), 11q (Jacobsen), 8q (Langer-Giedion), 4p (Wolf-Hirschhorn), sexo fetal.

 

• Tamiz Genómico Prenatal NO INVASIVO mediante CGH se analiza posibles duplicaciones/deleciones, translocaciones, en los 46 cromosomas, se requiere prueba confirmatoria si resulta positiva.

La ventaja del Tamiz Genético Prenatal es que

• Indica la ausencia de los Síndromes de Down, Edwards y Patau con una eficacia superior al 99.65%.
• Evita la realización de una amniocentesis innecesaria, y con ello, el riesgo de abortos espontáneos asociados al procedimiento.
• Informa de la presencia de los síndromes de microdeleciones
• Informa la presencia del cromosoma Y con una sensibilidad del 98%, lo que indica el sexo fetal
• Informa sobre las aneuploidías sexuales más comunes.
• Informa sobre la presencia de las trisomías 13, 18, 21, 16, 22.

Características de algunas enfermedades que pueden detectarse mediante este estudio:

ANEUPLOIDIAS:

TRISOMIA 21

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común al momento del nacer. La trisomía 21 es la causa del síndrome de Down, que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos, defectos cardíacos congénitos y predisposición al desarrollo de cáncer. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

TRISOMIA 18

La trisomía 18 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varios problemas médicos y una vida corta. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.

 TRISOMÍA 13

La trisomía 13 se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau y está asociada con una tasa alta de abortos espontáneos. Los bebés que nacen con la trisomía 13 por lo general tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan trisomía 13.

Referencias

Carlson, L. M., & Vora, N. L. (2017). Prenatal diagnosis: screening and diagnostic tools. Obstetrics and gynecology clinics of North America, 44(2), 245.